Syndrome de Down chez les nouveau-nés
La naissance d'un enfant est un grand bonheur pour chaque famille, les parents rêvent que leur bébé naisse en bonne santé. La naissance d'un enfant atteint d'une maladie quelconque devient un test sérieux. Le syndrome de Down, qui survient chez un enfant sur mille, est causé par la présence d'un chromosome supplémentaire dans le corps, ce qui entraîne des perturbations dans le développement mental et physique de l'enfant. Ces enfants développent de nombreuses maladies somatiques.
Le diagnostic du syndrome de Down peut être posé immédiatement après la naissance d'un enfant sur la base de traits caractéristiques visibles sans test génétique. Ces enfants se distinguent par une petite tête ronde, un visage plat, un cou court et épais avec un pli à l'arrière de la tête, une coupe mongoloïde des yeux, un épaississement de la langue avec une rainure longitudinale profonde, des lèvres épaisses, des oreillettes aplaties avec des lobes d'accrétes. De nombreuses taches blanches sont notées sur l'iris des yeux, il y a une mobilité accrue des articulations et un faible tonus musculaire.
Les jambes et les bras sont sensiblement raccourcis, les petits doigts des mains sont recourbés et pourvus de seulement deux rainures fléchisseurs La paume a une rainure transversale. Il y a une déformation de la poitrine, un strabisme, une mauvaise audition et une mauvaise vision, ou leur absence. Le syndrome de Down peut être accompagné de malformations cardiaques congénitales, de leucémie, de troubles du tractus gastro-intestinal, de pathologie du développement de la moelle épinière.
Afin de tirer une conclusion finale, une étude détaillée de l'ensemble chromosomique est réalisée. Des techniques spéciales modernes permettent de corriger avec succès l'état d'un bébé trisomique et de l'adapter à une vie normale. Les causes du syndrome de Down ne sont pas entièrement comprises, mais on sait qu'avec l'âge, il devient plus difficile pour une femme de donner naissance à un enfant en bonne santé.
La maladie de Down est une anomalie génétique, une maladie chromosomique congénitale qui survient à la suite d'une augmentation du nombre de chromosomes. Les enfants atteints du syndrome à l'avenir souffrent de troubles métaboliques et d'obésité, ils ne sont pas adroits, physiquement mal développés, ils ont une violation de la coordination des mouvements. Une caractéristique des enfants atteints du syndrome de Down est le retard de développement.
On pense que le syndrome fait que tous les enfants se ressemblent, mais ce n'est pas le cas, il existe de nombreuses similitudes et différences entre les bébés. Ils ont certains traits physiologiques communs à toutes les personnes atteintes du syndrome de Down, mais ils ont également des traits hérités de leurs parents et ils sont similaires à leurs sœurs et frères. En 1959, le professeur français Lejeune expliquait ce qui causait le syndrome de Down, il prouvait que cela était dû à des changements génétiques, à la présence d'un chromosome supplémentaire.
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En général, chaque cellule contient 46 chromosomes, la moitié des enfants proviennent de la mère et la moitié du père. Une personne trisomique a 47 chromosomes. Il existe trois principaux types d'anomalies chromosomiques dans le syndrome de Down, comme la trisomie, qui signifie le triplement du chromosome 21 et est présente dans tous. Cela se produit à la suite d'une violation du processus de méiose. La forme de translocation est exprimée par l'attachement de l'épaule d'un chromosome 21 à l'autre chromosome; avec la méiose, les deux partent dans la cellule formée.
La forme mosaïque est causée par des perturbations du processus de mitose dans l'une des cellules au stade de la blastula ou de la gastrula. Cela signifie que le triplement du chromosome 21, n'est présent que dans les dérivés de cette cellule. Le diagnostic final dans les premiers stades de la grossesse est posé après avoir reçu les résultats d'un test de caryotype, qui fournit des informations sur la taille, la forme et le nombre de chromosomes dans un échantillon de cellules. Il est fait deux fois à 11-14 semaines et à 17-19 semaines de grossesse. Ainsi, vous pouvez déterminer avec précision la cause des malformations congénitales ou des troubles du corps de l'enfant à naître.
Si rien ne peut être changé, la décision d'une femme de donner naissance à un tel enfant est invariable et l'apparition d'un bébé inhabituel devient un fait, alors les experts conseillent aux mères, immédiatement après avoir diagnostiqué un enfant atteint du syndrome de Down, de surmonter la dépression et de tout faire pour que l'enfant puisse se servir lui-même. Dans certains cas, des interventions chirurgicales sont nécessaires pour éliminer une pathologie particulière, cela concerne l'état des organes internes.
Doit être effectué à 6 et 12 mois, et à l'avenir, vérifier annuellement la capacité fonctionnelle de la glande thyroïde. De nombreux programmes spéciaux ont été créés pour adapter ces enfants à la vie. Dès les premières semaines de vie, il devrait y avoir une interaction étroite entre les parents et un enfant, le développement des habiletés motrices, des processus cognitifs et le développement de la communication. À l'âge de 1,5 ans, les enfants peuvent suivre des cours collectifs pour se préparer à la maternelle.
À l'âge de 3 ans, après avoir identifié un enfant trisomique à la maternelle, les parents lui donnent la possibilité de suivre des cours spéciaux supplémentaires, de communiquer avec ses pairs. La plupart des enfants étudient bien entendu dans des écoles spécialisées, mais les écoles secondaires acceptent parfois ces enfants.
Auteur de l'article: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. thérapeute
Éducation: Institut médical de Moscou. IM Sechenov, spécialité - "Médecine générale" en 1991, en 1993 "Maladies professionnelles", en 1996 "Thérapie".
