Syndrome De Down - Causes, Symptômes, Formes Et Traitement Du Syndrome De Down

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 21:45

Causes et symptômes du syndrome de Down

Le syndrome de Down - une maladie?

Le syndrome de Down est une anomalie génétique, une maladie chromosomique congénitale qui survient en raison d'une augmentation du nombre de chromosomes.

Ce trouble survient assez souvent - chez 1 enfant sur 650 nouveau-nés. Ces écarts dans certaines sources médicales sont appelés «maladie de Down», mais les scientifiques pensent différemment et par le terme syndrome de Down signifient un certain ensemble de caractéristiques et de symptômes qui ont été décrits par le médecin anglais John Down en 1866.

Causes du syndrome de Down

93 ans plus tard, en 1959, le scientifique français Gérard Lejeune a identifié la véritable cause du syndrome - l'apparition d'un chromosome supplémentaire. Les cellules du corps humain contiennent 46 chromosomes, qui contiennent des traits hérités par le fœtus des parents. Un jeu de chromosomes correspond au même nombre de chromosomes appariés, mâles et femelles. Chez les enfants nés avec le syndrome de Down, la 21e paire a un chromosome supplémentaire, ce qui entraîne la présence de 47 chromosomes. C'est la principale raison du développement du syndrome de Down.

De nombreuses études confirment la dépendance de la fréquence du syndrome de Down à l'âge de la mère; l'âge moyen des femmes qui ont donné naissance à des enfants malades est de 33 ans et plus. Mais il y a des cas où de jeunes mères de 19 ans ont des enfants atteints de cette pathologie.

Symptômes du syndrome de Down

Les symptômes du syndrome de Down peuvent être observés dès la naissance d'un nouveau-né. Les différences physiques caractéristiques sont prononcées et clairement visibles en apparence: un visage plat, une section oblique des yeux, un pli dans la paupière supérieure, une forme irrégulière du crâne, une nuque plate, de petites oreillettes, des membres inférieurs et supérieurs courts, des doigts courts, un petit doigt incurvé, il y a un pli transversal sur paumes.

Insolites, comme on les appelle «les enfants ensoleillés» ont souvent des malformations cardiaques, ils se caractérisent par une inhibition et une distorsion de la croissance osseuse, un retard mental, une diminution du tonus musculaire, une altération de la coordination des mouvements. Ces gars-là commencent plus tard à marcher, à parler, mais beaucoup d'entre eux ont une oreille pour la musique, ils sont très joyeux, affectueux et serviables.

Formes du syndrome de Down

1. La trisomie signifie avoir trois chromosomes au lieu de deux. Des analyses d'études ont confirmé qu'un chromosome supplémentaire d'un groupe d'autosomes conduit à un développement anormal de l'embryon. La survenue de la maladie de Down est associée à «l'usure» du corps féminin et aux maladies des organes génitaux, avec des épisodes dans la vie d'une femme lors de la naissance d'enfants décédés ou de ceux qui sont décédés à un âge précoce.

2. Syndrome de Down par translocation - transfert d'un gène ou d'un fragment de chromosome à une autre position dans le même chromosome ou dans un autre chromosome. Les autosomes 13-15ème et 21-22ème sont impliqués dans la translocation, mais le nombre de chromosomes dans l'ensemble reste égal à 46. La probabilité d'avoir un enfant malade dans ce cas dépend du père - porteur de la mutation, et non de l'âge de la mère.

Les bébés atteints du syndrome de translocation représentent 5% du nombre total d'enfants atteints de la maladie de Down.

3. Syndrome de Down avec mosaïcisme

Mosaïcisme - le troisième type d'anomalies chromosomiques est exprimé par la présence dans certaines cellules du nombre normal de chromosomes 46, et dans d'autres - 47 chromosomes, c'est-à-dire la trisomie sur la 21e paire de chromosomes. La fréquence de ce phénomène est de 1% du nombre total d'enfants trisomiques. Certains enfants ont des caractéristiques pathologiques typiques prononcées ou sont bénins. Ils sont intellectuellement plus forts que les enfants atteints du syndrome de Down par translocation. L'apparition d'un ensemble anormal de chromosomes est associée à une violation de certaines phases de la méiose. À l'âge de 35 ans, le corps d'une femme modifie l'équilibre hormonal et change la formation des œufs.

Traitement du syndrome de Down

Tout d'abord, une attention particulière doit être accordée à l'examen des parents avant la naissance de l'enfant. Des consultations avec des généticiens détermineront le risque d'avoir un enfant malade. L'un des troubles génétiques les plus courants, le syndrome de Down est considéré comme incurable.

Chez la majorité des enfants souffrant de cette pathologie, les paramètres sanguins et urinaires changent, l'activité des enzymes dans le sérum sanguin augmente, la teneur en acides aminés dans l'urine et le sang augmente. Des troubles de la conduction et des arythmies cardiaques graves sont observés.

Un traitement à long terme par la thyroïdine donne de bons résultats dans le syndrome de Down. Un effet bénéfique peut être obtenu lors de l'utilisation du médicament "prefizon". L'utilisation du «niamide» et de son analogue «nuredal» (en l'absence de dysfonctionnements hépatiques) a un effet positif sur l'amélioration du développement d'un enfant avec un tel diagnostic. Ces médicaments ont des effets antidépresseurs.

Excellente performance de l'utilisation de "Nerobil", "Dianabol" - médicaments régulant le métabolisme. La thérapie de renforcement générale avec des préparations contenant du calcium, du fer et du jus d'aloès offre un excellent soutien.

La science a fait de grands progrès et aujourd'hui, l'introduction des cellules souches permet d'influencer positivement tous les systèmes du corps de l'enfant et de renforcer le système immunitaire, de guérir les cellules tissulaires endommagées et de restaurer la nutrition normale des organes. Ce traitement normalise considérablement la croissance osseuse, restaure la fonction cérébrale et le développement. Le traitement doit être opportune et doit être commencé immédiatement après la naissance du bébé.

En plus de tout cela, il a un effet bénéfique sur le développement des enfants atteints du syndrome de Down, inculquant des compétences d'auto-prise en charge, des cours avec un orthophoniste et la communication avec les enfants.

Remarque: l'un des médicaments énumérés ne peut être pris qu'après consultation d'un médecin!

Auteur de l'article: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. thérapeute

Éducation: Institut médical de Moscou. IM Sechenov, spécialité - "Médecine générale" en 1991, en 1993 "Maladies professionnelles", en 1996 "Thérapie".