Comment Définir Le Syndrome De Down?

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 21:45

Comment définir le syndrome de Down?

La trisomie 21 est une anomalie héréditaire, dont la cause est une pathologie en cours de divergence chromosomique lors de la formation de cellules reproductrices qui assurent le transfert des informations héréditaires des parents à leurs enfants. Chez la majorité des patients atteints du syndrome de Down, au lieu des deux 21 chromosomes, trois sont observés. Un pourcentage plus faible de cas, mais ils sont toujours là, lorsque la pathologie est associée à la présence d'un fragment chromosomique.

Aujourd'hui, les soins de santé prennent toutes les mesures nécessaires pour que chaque femme, ayant une information complète, puisse prendre ses propres décisions concernant sa grossesse. S'il y a un soupçon qu'une femme porte un enfant présentant un risque de trisomie 21, elle a la possibilité d'utiliser un large éventail d'études différentes pour confirmer avec précision le diagnostic. Pour l'examen, on utilise des méthodes de dépistage sûres et faciles à mettre en œuvre.

Le dépistage prénatal est un ensemble de mesures diagnostiques pour identifier les anomalies macroscopiques dans le développement de la pathologie fœtale. Un examen échographique (échographie) est effectué à 10-14 semaines de grossesse, l'épaisseur de l'espace du col est vérifiée. À 20-24 semaines, des défauts du cerveau et de la moelle épinière, des reins, des défauts de développement des membres, des pathologies faciales et une violation du développement du système digestif sont déterminés.

À 30-32 semaines, des malformations cardiaques, une obstruction des voies urinaires, une hydrocéphalie sont trouvées. Bien que les spécialistes du diagnostic par ultrasons puissent émettre des hypothèses sur la présence du syndrome de Down chez un enfant à naître pour plusieurs raisons principales, il n'est toujours pas si facile de déterminer le syndrome de Down par échographie. Ceci est un examen visuel et est souvent diagnostiqué avec le syndrome de Down et un bébé normal est né. Le dépistage biochimique est effectué à 10-13 semaines de grossesse, il détermine plus précisément le changement de substances spécifiques qui affectent la formation de pathologies dans les organes.

Si un risque élevé est détecté, une méthode invasive est prescrite pour diagnostiquer le caryotype du fœtus. Une fois les tests appropriés effectués et les résultats obtenus, s'ils sont positifs, une amniocentèse ou une chorio biopsie est prescrite, qui comprend l'obtention de liquide amniotique de la cavité amniotique et l'examen des cellules du fœtus. Au cours de la procédure d'amniocentèse, une femme enceinte reçoit une ponction microscopique dans l'abdomen et le liquide amniotique est pris avec une fine aiguille.

Cette méthode a été utilisée pour diagnostiquer les femmes enceintes de plus de trente-cinq ans, mais en raison d'un certain nombre de caractéristiques, cette méthode ne convient pas au dépistage total des femmes enceintes. De plus, un enfant trisomique peut également naître d'une femme de 20 ans. C'est pour eux que des diagnostics prénatals non invasifs ont été développés, qui permettent d'identifier différents marqueurs biochimiques dans le sang veineux de la femme enceinte. La biopsie chorionique est une ponction dans l'abdomen d'une femme pour recueillir du matériel du placenta.

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La placentocentèse révèle les conséquences après une infection pendant la grossesse. Elle est réalisée au deuxième trimestre de la grossesse, sous anesthésie générale. La cordocentèse est une méthode utilisée à la 18e semaine pour examiner le sang du cordon ombilical. Les symptômes du syndrome ont été décrits par le médecin anglais Langdon Down en 1866. Ils sont prononcés et perceptibles dès les premiers jours de la vie d'un nouveau-né.

De tels enfants diffèrent extérieurement des autres enfants: un petit menton, la présence d'un pli cutané vertical couvrant l'angle médial de la fissure palpébrale, un pont plat du nez, un pli palmaire transversal, une langue saillante, des taches blanches sur l'iris (taches Brushfield). Leurs membres se distinguent par une distance importante entre le pouce et l'index, un petit doigt recourbé. Les enfants se distinguent par une coupe mongoloïde oblique des yeux, une petite tête, un cou court, un visage plat, une morsure irrégulière.

Ils naissent avec des bras et des jambes courts, une mauvaise coordination des mouvements et un faible tonus musculaire. Il arrive assez souvent une leucémie congénitale, un rétrécissement ou une atrésie du duodénum. De plus, les enfants avec ce diagnostic ont souvent des malformations cardiaques et des troubles du système endocrinien. Ils se caractérisent par une lenteur, une distorsion de la croissance osseuse, des troubles du développement et un retard mental. Le syndrome de Down survient au hasard.

Ceci n'est pas influencé par l'environnement. En pourcentage, une copie supplémentaire du chromosome 21 est acquise: 88% - de la mère; 8% - du père; 2% - en raison d'erreurs de division cellulaire après le processus de fécondation, lorsque l'ovule et le sperme sont combinés; Les progrès modernes en matière de diagnostic peuvent empêcher la naissance d'enfants atteints du syndrome de Down. Demander l'aide d'un diagnosticien vous permettra de prendre soin de vous non seulement tout au long de la grossesse, mais également tout au long de votre vie.

Auteur de l'article: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. thérapeute

Éducation: Institut médical de Moscou. IM Sechenov, spécialité - "Médecine générale" en 1991, en 1993 "Maladies professionnelles", en 1996 "Thérapie".