Signes Du Syndrome De Down Pendant La Grossesse

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 21:45

Syndrome de Down pendant la grossesse

Le syndrome de Down a été décrit pour la première fois par le médecin anglais John Down - il s'agit d'une violation de l'ensemble chromosomique, ou plutôt de la présence d'un 21e chromosome supplémentaire dans l'ensemble chromosomique d'un enfant reçu d'un père ou d'une mère. Un enfant ordinaire devrait avoir 46 chromosomes, un enfant trisomique en a 47, ce qui entraîne une déficience physique et un retard mental. Ce syndrome survient chez 1 enfant sur 600 à 700. Pendant de nombreuses années de pratique de la recherche, les scientifiques, découvrant les raisons de la survenue d'une violation de la divergence des chromosomes de l'œuf, ont établi que cela dépend de l'âge auquel la grand-mère (du côté maternel) a donné naissance à sa fille, de l'âge de la femme et de l'homme, des mariages étroitement liés.

La probabilité d'une telle pathologie peut être chez les enfants de femmes de 20 ans (1: 1500) et chez les femmes dont l'âge a atteint 40 ans (1 sur 100). Pendant longtemps, une maladie héréditaire a été diagnostiquée en utilisant la méthode de l'amniocentèse, qui consistait à prélever du liquide amniotique à travers une fine aiguille à travers une ponction dans l'abdomen d'une femme enceinte.

Une protéine spéciale - l'alpha-foetoprotéine (AFP), produite par le foie fœtal est libérée dans le liquide amniotique, puis pénètre dans le sang de la femme enceinte, en fonction du niveau d'AFP dans son sang veineux, et des conclusions appropriées sont tirées. Un niveau inférieur à la norme indique le développement du syndrome de Down chez le fœtus et au-dessus de la norme, il indique la pathologie du tube neural. Avec une augmentation de la durée, le niveau d'AFP ne cesse de croître. Cependant, cette méthode ne peut pas être utilisée pour examiner toutes les femmes enceintes, en raison de certaines des caractéristiques de chacune d'elles.

Seules les femmes à risque d'accoucher tardivement subissent cette procédure. Il existe plusieurs méthodes de diagnostic supplémentaires qui permettent de reconnaître le développement de la pathologie chez le fœtus même pendant la période prénatale. Il s'agit d'un test sanguin pour la gonadotrophine chorionique humaine prise pendant une période de 10 à 13 semaines et une étude de l'alpha-foetoprotéine (ACE) dans la période de 16 à 18 semaines. De tels tests de dépistage ne donnent pas une garantie à cent pour cent dans le diagnostic; ils peuvent montrer des résultats positifs et négatifs.

Mais une biopsie des villosités choriales permet de s'assurer avec certitude si l'enfant a une pathologie chromosomique ou non.

L'ensemble de la procédure se déroule sous la supervision d'un appareil à ultrasons, qui sert à déterminer la durée de la grossesse et à localiser le placenta. Une sonde avec un spéculum est insérée à travers le vagin, un morceau de villosités choriales, qui sont de minces flagelles en forme de doigt, est retiré. Les cellules du placenta contiennent des informations génétiques qui vous permettent de déterminer la structure externe des chromosomes et leur nombre, ainsi que le sexe de l'enfant.

Signes du syndrome de Down

Lors de la réalisation d'une échographie du fœtus pendant la période de 14 semaines de grossesse, il est possible de détecter une violation de la formation des os du squelette, une expansion de l'espace cervical de plus de 5 mm, une échogénicité de l'intestin, la présence de malformations cardiaques, une expansion du bassin rénal, la formation d'un kyste du plexus vasculaire du cerveau. Un spécialiste hautement qualifié peut détecter l'absence d'os nasal, de plis cervicaux chez le fœtus, c'est-à-dire l'accumulation de liquide sous-cutané. Tout cela indique des signes du syndrome de Down.

Le diagnostic final est effectué à la fin du cinquième mois de grossesse. Le syndrome de Down est reconnaissable car il présente des caractéristiques dans l'apparence de l'enfant, à savoir: des yeux inclinés et un visage plat, des lèvres larges et une large langue plate avec une rainure longitudinale, une tête ronde avec un front incliné. Col large court. Les oreillettes sont placées bas avec un lobe adhérent.

Il peut également être identifié par les yeux; les taches dites de Brushfield sont observées sur l'iris. Les cheveux sont clairsemés, les cheveux sont doux, droits avec une faible ligne de croissance dans le cou. Poitrine en forme de quille ou d'entonnoir. Les membres supérieurs et inférieurs sont raccourcis, les mains et les pieds sont étendus. Ils se caractérisent également par la présence d'un petit doigt raccourci et incurvé avec deux rainures. Les paumes n'ont qu'un seul sillon transversal à quatre doigts. Des changements dans les organes internes et une croissance anormale des dents sont notés.

Bien que le syndrome de Down soit entouré de nombreux préjugés et idées fausses, il ne sert à rien de rechercher le coupable. On pense qu'à l'avenir, les enfants atteints de cette pathologie apprennent mal et sont à la traîne dans le développement mental. Mais tout cela a été réfuté par l'exemple de la vie de nombreuses personnes qui ont leurs propres caractéristiques individuelles, ont leurs propres habitudes et passe-temps. Cela n'a pas empêché l'acteur Pascal Duquesne de devenir célèbre et de recevoir le prix d'argent du Festival de Cannes.

L'acteur américain à succès Chris Burke mène une vie épanouissante avec ce diagnostic. Musicien et compositeur Ronald Jenkins est apprécié par des millions d'auditeurs qui adorent la musique électronique, il est considéré comme un génie. Il y a des cas où des jeunes trisomiques deviennent des champions dans divers sports.

Auteur de l'article: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. thérapeute

Éducation: Institut médical de Moscou. IM Sechenov, spécialité - "Médecine générale" en 1991, en 1993 "Maladies professionnelles", en 1996 "Thérapie".