Analyse Du Syndrome De Down

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 21:45

Analyse du syndrome de Down

L'examen de haute qualité des femmes enceintes est une tâche importante dont la solution élimine le risque d'avoir des enfants atteints de pathologies irréparables, telles que le syndrome de Down. Dans les premiers stades de la grossesse, un test sanguin AFP est obligatoire, dont les indicateurs sont utilisés pour déterminer les malformations fœtales. Un tel test biochimique est effectué de 15 à 20 semaines de grossesse. La détermination du taux de gonadotrophine chorionique (hCG) dans le sang est prescrite de 14 à 18 semaines de grossesse.

Une augmentation du niveau de gonadotrophine chorionique se produit pour de nombreuses raisons, y compris le syndrome de Down. La présence d'éventuels troubles du développement du fœtus peut être découverte grâce à l'analyse de l'œstriol dans le sérum sanguin. Plus le niveau de l'hormone est réduit, plus la probabilité de développer des changements pathologiques dans l'état du fœtus est élevée. Le niveau d'estriol libre inférieur à 40% est considéré comme dangereux.

Les indications pour prescrire une analyse peuvent être l'âge des mères de plus de 35 ans, car ce sont elles qui augmentent la probabilité d'avoir des enfants atteints de pathologie chromosomique.

Tous les tests de dépistage prénatal énumérés sont, bien sûr, très importants et obligatoires pour chaque femme enceinte, mais ils ne garantissent pas une détermination précise de l'absence de syndrome de Down, ils permettent seulement au médecin de prendre une décision sur des diagnostics ultérieurs, plus complexes, qui sont une ponction de l'utérus.

En plus d'examiner la femme enceinte, il est nécessaire d'examiner tous les membres de la famille. Dans le sang de chacun des époux, examiné pour le caryotype, il est possible de détecter la présence exactement du même fragment chromosomique supplémentaire (chromosome marqueur) que chez le fœtus. Dans ce cas, une telle circonstance est considérée comme favorable.

Si le chromosome supplémentaire est apparu pour la première fois, il est conseillé de procéder à un examen plus détaillé à l'aide de méthodes moléculaires dans des centres de recherche médicale et génétique spéciaux, où ils donneront une prévision précise du développement fœtal. Les conjoints qui ont un enfant atteint d'une pathologie chromosomique sont particulièrement à risque, ils peuvent avoir le prochain enfant avec une maladie similaire.

n

Les possibilités de l'échographie dans le diagnostic du syndrome de Down aux premiers stades de la grossesse ne peuvent que suggérer la présence d'une telle pathologie, mais il est impossible de l'identifier avec une grande fiabilité. Plus de signes diagnostiques peuvent être détectés sur l'équipement à ultrasons dans une période ultérieure de gestation. À l'aide d'une échographie à 11-13 semaines de grossesse, l'épaisseur de la zone du col est déterminée, ce qui peut indiquer le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down.

Les types les plus efficaces et les plus courants de diagnostic médical et génétique: examen des villosités choriales, amniocentèse. Ils peuvent être effectués au cours du premier trimestre, au cours de cette période, il est le plus probable de reconnaître une violation de l'ensemble des chromosomes et de leur structure. Les techniques de diagnostic prénatal invasives sont des procédures très complexes.

L'amniocentèse est réalisée pendant 15 à 20 semaines en insérant une fine aiguille à travers la paroi abdominale dans la vessie amniotique pour examiner le liquide amniotique. À partir des cellules isolées du liquide, la santé du fœtus est jugée. L'étude des villosités choriales est réalisée en prélevant la plus petite particule de tissu chorionique à partir de laquelle le placenta est formé, à l'aide d'un cathéter flexible inséré à travers le canal cervical ou en perforant la paroi abdominale.

La possibilité de mener une étude aux premiers stades de la grossesse (7 à 9 semaines) implique une interruption de grossesse en temps opportun en cas de révélation de pathologies fœtales graves. Les résultats de l'étude des villosités choriales peuvent être obtenus en 7 à 10 jours. Les tests de liquide amniotique sont les plus précis pour confirmer le diagnostic.

Le trouble chromosomique, du nom du médecin anglais John Down, qui a été le premier à décrire les symptômes de la maladie, survient dans 1 cas sur 600 naissances.

La médecine moderne a rendu possible le diagnostic précoce d'un enfant à naître pendant la grossesse, ce qui permet de confirmer ou de nier le diagnostic préliminaire et de prendre les décisions appropriées sur la poursuite ou l'interruption de la naissance d'un fœtus. Toutes les étapes de la recherche sont facultatives et ne peuvent être effectuées qu'avec le consentement de la femme enceinte. Le syndrome de Down est un grave écart par rapport à la norme, la gamme des troubles physiques et le degré de retard mental dans chaque cas sont individuels.

La plupart des bébés atteints du syndrome de Down sont bien éduqués, ils peuvent fréquenter les jardins d'enfants et les écoles. Ces enfants spéciaux ont non seulement des faiblesses, mais aussi des forces, on peut leur apprendre presque tout, l'essentiel est d'aimer, de prendre soin et de corriger constamment leur santé dans des institutions médicales spéciales.

Auteur de l'article: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. thérapeute

Éducation: Institut médical de Moscou. IM Sechenov, spécialité - "Médecine générale" en 1991, en 1993 "Maladies professionnelles", en 1996 "Thérapie".