Syndrome De Down à L'échographie

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 21:45

Syndrome de Down à l'échographie

Aujourd'hui, le diagnostic par ultrasons est la méthode de recherche la plus sûre en obstétrique. Le principal objectif de la surveillance pendant la grossesse est de réduire l'incidence des effets indésirables. La recherche aide à identifier de nombreuses pathologies fœtales, y compris la probabilité de trisomie 21. Le nom du syndrome vient du nom du médecin John Langdon Down, qui a décrit les symptômes de cette maladie. Le professeur français Lejeune a prouvé que le syndrome est associé à des changements génétiques.

Le mot «syndrome» désigne de nombreuses caractéristiques et symptômes, les médecins et les scientifiques ne considèrent pas ces troubles génétiques comme une maladie. Le syndrome de Down est assez rare; ce diagnostic est également courant chez les garçons et les filles. Il a été établi que le développement du syndrome de Down chez les nouveau-nés dépend de l'âge de la mère; à 35 ans, la probabilité est de 1 cas pour 600 enfants nés, après 45 ans, un enfant sur 32 peut naître avec ce trouble.

Un facteur qui augmente le risque de développer une maladie chromosomique chez un enfant est la modification de la structure des chromosomes chez la mère et le père. Il existe plusieurs formes de syndrome de Down: la trisomie, le mosaïcisme et la translocation. Il est important d'apprendre des informations sur la forme de la maladie pour les parents qui ont déjà un enfant atteint du syndrome de Down, car les formes ont une probabilité différente de renaître d'un enfant avec un tel diagnostic.

Les enfants atteints du syndrome de Down sont caractérisés par certains signes externes, ils ont un visage plat avec un œil coupé en biais, des lèvres épaisses, une langue large et plate avec une rainure longitudinale profonde, une tête ronde, un front étroit et incliné, de petites oreillettes avec un lobe accrété. L'iris des yeux est tacheté, les cheveux sur la tête sont doux, avec une faible ligne de croissance sur le cou. Ces enfants se caractérisent par des mains et des pieds raccourcis et élargis, un petit petit doigt incurvé vers l'intérieur.

On note une croissance chaotique des dents, un palais haut, des modifications pathologiques du système digestif et des malformations cardiaques. Un examen échographique est absolument inoffensif pour le fœtus, cette procédure peut être effectuée à n'importe quel stade de la grossesse, mais plus d'informations sont obtenues à 12-14, 21-24 et 32-34 semaines. Une échographie à 12-14 semaines révèle le risque d'avoir un bébé avec un nombre de chromosomes anormal. Dans la période de 21 à 24 semaines, une échographie est prescrite pour identifier les caractéristiques anatomiques du bébé.

La précision de l'étude réalisée sur un équipement à ultrasons dépend de la formation professionnelle du médecin, de la qualité de la technologie et de bien d'autres raisons. Une période de 32 à 34 semaines permet de détecter les écarts qui apparaissent à une date ultérieure. Le syndrome de Down est une pathologie chromosomique assez courante qui survient par hasard et ne répond pas au traitement. Avec l'aide de l'échographie, on ne peut pas affirmer que l'enfant a des anomalies mentales.

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Mais cet examen aide à déterminer les marqueurs chromosomiques, par exemple, l'épaisseur de la zone du collet, la taille coccygienne-pariétale, la longueur de l'os nasal, etc. … L'évaluation de l'anatomie du fœtus révèle la présence de malformations, mais pas toutes, le cas échéant, la grossesse peut être interrompue à la demande des parents.

Une étude échographique ne permet pas de diagnostiquer le syndrome de Down avec une garantie à 100%, cette méthode nous permet seulement de suspecter sa présence. Les technologies modernes d'échographie vous permettent d'obtenir des images bidimensionnelles et tridimensionnelles du fœtus. L'échographie de reproduction tridimensionnelle est utilisée pour déterminer la présence d'une hernie rachidienne, des défauts du squelette facial, etc. L'examen avec un appareil à ultrasons bidimensionnel présente plus d'avantages pour identifier les défauts des organes internes.

Définir et identifier le syndrome de Down n'est pas une tâche facile. L'échographie ne peut exclure la possibilité d'anomalies chromosomiques chez le fœtus. Pour un diagnostic plus efficace du syndrome de Down, il est conseillé de percer la cavité amniotique sous le contrôle d'un appareil à ultrasons. L'obtention de matériel de recherche de cette manière donne des informations complètes sur l'ensemble des chromosomes et l'étude de certains gènes. Cette procédure est réalisée si le risque est d'environ 2% sur 100 et est principalement proposée aux femmes après 35 ans.

Sur des échographes, utilisant des modules spéciaux, utilisant la méthode Doppler, ils vérifient l'état du fœtus par l'intensité de la circulation sanguine dans ses vaisseaux, le placenta, le cordon ombilical et les vaisseaux de l'utérus de la mère. Les indicateurs pour lesquels le comportement de la procédure échographique Doppler est prescrit sont l'écart entre la taille du fœtus et la période de maturation. Malheureusement, il n'y a pas de prophylaxie pour le syndrome de Down; il ne peut être évité ou guéri.

Auteur de l'article: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. thérapeute

Éducation: Institut médical de Moscou. IM Sechenov, spécialité - "Médecine générale" en 1991, en 1993 "Maladies professionnelles", en 1996 "Thérapie".