Anémie De Fanconi Chez Les Enfants - Qu'est-ce Que C'est? Symptômes Et Traitement

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 21:45

Anémie de Fanconi chez les enfants

Lorsqu'il est confronté au diagnostic de l'anémie de Fanconi pour la première fois, toute personne se posera une question tout à fait logique - qu'est-ce que c'est et comment cette pathologie se manifeste. L'anémie de Fanconi est une maladie génétique très rare. Dans ce cas, une personne souffre de troubles circulatoires, qui se traduisent par une diminution du nombre de toutes les cellules sanguines.

Pour la première fois, la maladie est devenue connue en 1927 grâce au pédiatre suisse Guido Fanconi. Il a décrit les antécédents médicaux de trois garçons de la même famille qui souffraient de pancytopénie et qui présentaient également certains troubles du développement physique.

L'anémie de Fanconi est rarement diagnostiquée, chez environ cinq personnes sur 1 million par an. Les Sud-Africains sont les plus touchés. La très grande majorité des cas sont des garçons.

Contenu:

• Causes de l'anémie de Fanconi chez les enfants
• Symptômes de l'anémie de Fanconi chez les enfants
• Diagnostique
• Traitement

Causes de l'anémie de Fanconi chez les enfants

L'étiologie de l'anémie de Fanconi est réduite à des anomalies génétiques. Cette mutation génétique est héritée de manière autosomique récessive. Si les deux parents sont porteurs du gène muté, alors la probabilité d'avoir un enfant malade est égale à 25%. Dans de rares cas, l'anémie de Fanconi ne peut être transmise aux garçons que par la mère.

La science moderne connaît 15 gènes dont des défauts peuvent conduire au développement de la maladie. L'un d'eux est situé sur le chromosome X et le reste sur les autosomes. Ils codent pour les protéines nécessaires à la réparation de l'ADN.

En conséquence, les changements suivants se produisent dans le corps du patient:

• La structure des cellules souches est perturbée.
• Les chromosomes deviennent cassants.
• Les trois pousses d'hématopoïèse dans la moelle osseuse sont affectées et sont incapables de remplir leur fonction.
• Les cellules sanguines mettent du temps à mûrir.
• Les érythrocytes adultes meurent prématurément.

Symptômes de l'anémie de Fanconi chez les enfants

Pour la première fois, la maladie se manifeste à l'âge de 4 à 10 ans; l'anémie de Fanconi est rarement diagnostiquée à la naissance.

Ses premiers symptômes comprennent:

• Saignement qui se développe spontanément.
• L'apparition d'hématomes sous-cutanés.
• Pâleur de la peau, pâleur des muqueuses.
• Augmentation de la fatigue, de la léthargie.

L'enfant est plus souvent malade que ses pairs, car son système immunitaire ne fonctionne pas à plein régime. Le développement d'une lymphadénopathie est possible.

La plupart des personnes atteintes d'anémie de Fanconi ont des malformations congénitales. Ils sont diagnostiqués chez environ 75% des patients.

Ceux-ci inclus:

• Hyperpigmentation de la peau avec apparition de taches brun bronze caractéristiques et de taches «café au lait». Un dépôt excessif de mélanine dans la couche basale de l'épiderme entraîne un changement de couleur de la peau.
• Mauvais état des dents et des ongles.
• Faible stature.
• Petite tête.
• Pied bot, luxation congénitale de la hanche, absence de doigts sur les mains, ou leur raccourcissement, mauvais développement du radius, côte cervicale.
• Troubles du développement mental.
• Strabisme, ptose.
• Sous-développement des yeux (un ou deux).
• Surdité.
• Hypoplasie des organes génitaux, monorchisme, localisation anormale de l'urètre.

• Pathologies du développement rénal: présence de deux bassins ou uretères, sous-développement d'organes, formation d'un rein en forme de fer à cheval, présence de kystes dans les reins.
• Malformations cardiaques.

Ces troubles du développement peuvent ne pas être toujours présents et pas en totalité, même si des membres d'une même famille souffrent d'anémie de Fanconi. Plus une personne vieillit, plus les fonctions hématopoïétiques de la moelle osseuse sont altérées.

Dans la période de 15 à 25 ans, les patients ont un risque élevé de développer des pathologies cancéreuses:

• Leucémie.
• Carcinome de la langue.
• Tumeurs de l'œsophage.
• Tumeurs du foie.

Diagnostique

Le diagnostic de l'anémie de Fanconi est de la compétence des spécialistes. Il ne sera pas possible de diagnostiquer vous-même. La maladie peut survenir chez des personnes qui n'ont pas de malformations congénitales et ne se manifestent qu'à l'âge adulte. Par conséquent, en plus des symptômes externes, les antécédents familiaux doivent être soigneusement examinés.

Un test sanguin général dans les premiers stades du développement de la maladie donnera une image de la thrombocytopénie et de la leucopénie. Au fur et à mesure que la pathologie progresse, le taux d'hémoglobine fœtale augmente dans le contexte d'une diminution de toutes les cellules sanguines (pancytopénie).

Pour confirmer le diagnostic, un test au diépoxybutane ou à la mitomycine C. L'effet de l'accumulation de cellules mononucléées du sang périphérique en phase G2 / M est également révélé. La confirmation de la pathologie permet l'établissement de gènes mutés.

L'examen des patients implique la réalisation d'un myélogramme (examen des cellules de la moelle osseuse par ponction).

Traitement

Le traitement de l'anémie de Fanconi est basé sur la transplantation de cellules souches, l'administration d'androgènes et la thérapie de remplacement.

Si le niveau de ferritine dans le sang dépasse 1000 ng / ml, un traitement par chélation est effectué. Avec une diminution du nombre de neutrophiles inférieure à 500 cellules / ml, des androgènes (oxyméthalone, méthandrosténolone) et des facteurs de croissance hématopoïétiques sont prescrits. L'effet du traitement sera perceptible au plus tôt un mois après son début. Une hypoxie sévère nécessite une transfusion de plaquettes et / ou de globules rouges. Dans certains cas, la rate est enlevée.

Si l'enfant n'a pas subi de transplantation de moelle osseuse, il est vacciné avec des vaccins non vivants et un test de Mantoux est effectué.

La présence de néoplasmes malins complique l'évolution de la maladie. Cela rend la thérapie difficile et souvent inefficace, en particulier lorsqu'une radiothérapie est nécessaire. Les cellules du patient sont très sensibles à de tels effets, ce qui entraîne une toxicité élevée et la probabilité de décès.

L'espérance de vie moyenne des personnes atteintes d'anémie de Fanconi est de 30 ans, bien que tout dépende de la profondeur de la moelle osseuse.

Le patient doit être enregistré auprès d'un hématologue, ce qui permet de surveiller son état de santé, de détecter et de traiter les excroissances cancéreuses, les complications hémorragiques et les infections à un stade précoce.

Principes généraux de prise en charge des patients atteints d'anémie de Fanconi:

• Mode de vie épargne.
• Évitez tout contact avec des agents cancérigènes tels que les teintures capillaires, les solvants organiques, etc.
• Protection contre l'hypothermie.
• Traitement opportun des infections virales et bactériennes.
• Nourriture de bonne qualité.
• Une fois par an, le patient doit être examiné par des spécialistes restreints (cardiologue, néphrologue, ophtalmologiste, etc.). Vous devrez consulter un hématologue une fois tous les 1 à 3 mois ou même plus souvent.
• Un myélogramme est effectué une fois par an et une échographie des organes internes est réalisée une fois tous les six mois.

Dans certains cas, les enfants sont transférés à l'école à domicile, ils sont limités en activité physique.

Un enfant atteint d'anémie de Fanconi est reconnu comme un enfant handicapé. À l'âge adulte, une personne doit subir un MREK pour obtenir un handicap.

La seule méthode qui permet de se débarrasser de l'anémie de Fanconi est une greffe de moelle osseuse. Cependant, cette procédure est semée d'embûches. Il est assez difficile de trouver un donneur; un jumeau identique est un porteur idéal de moelle osseuse pour la transplantation. La greffe nécessite une radiothérapie ou une chimiothérapie, ce qui peut provoquer de graves complications, pouvant aller jusqu'au décès.

Les mesures de prévention de l'anémie de Fanconi sont réduites à la mise en œuvre d'études génétiques au stade de la planification de la grossesse.

Sans traitement, 80% des patients décèdent dans les 2 ans suivant le diagnostic. Après 4 ans, ce chiffre est égal à 100%. Par conséquent, le traitement des enfants atteints d'anémie de Fanconi est une nécessité vitale.

L'auteur de l'article: Sokolova Praskovya Fedorovna | Pédiatre

Formation: Diplôme dans la spécialité "Médecine générale" obtenu à l'Université de médecine d'État de Volgograd. Un certificat de spécialiste a été immédiatement reçu en 2014.