Syndrome De Shereshevsky Turner - Causes, Symptômes Et Traitement

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Dernière modifié: 2024-01-07 17:50

Syndrome de Shereshevsky Turner

Contenu:

• Symptômes du syndrome de Turner
• Causes du syndrome de Turner
• Traitement du syndrome de Turner

Le syndrome de Shereshevsky Turner est un trouble chromosomique, qui se traduit par des anomalies du développement physique, de l'infantilisme sexuel et de la petite taille. La cause de cette maladie génomique est la monosomie, c'est-à-dire qu'une personne malade n'a qu'un seul chromosome sexuel X.

Le syndrome est causé par une dysgénésie gonadique primaire, qui survient à la suite d'anomalies du chromosome sexuel X. Selon les statistiques de 3000 nouveau-nés, 1 enfant naîtra avec le syndrome de Shereshevsky-Turner. Les chercheurs notent que le nombre réel de cas de cette pathologie est inconnu, car souvent en raison de ce trouble génétique, des fausses couches spontanées surviennent chez les femmes aux premiers stades de la grossesse. Le plus souvent, la maladie est diagnostiquée chez les filles. Très rarement, le syndrome est détecté chez les nouveau-nés de sexe masculin.

Les synonymes du syndrome de Shereshevsky-Turner sont les termes «syndrome d'Ulrich-Turner», «syndrome de Shereshevsky», «syndrome de Turner». Tous ces scientifiques ont contribué à l'étude de cette pathologie.

Symptômes du syndrome de Turner

Les symptômes du syndrome de Turner commencent à apparaître dès la naissance. Le tableau clinique de la maladie est le suivant:

• Les bébés naissent souvent prématurément.
• Si un enfant est né à l'heure, son poids corporel et sa taille seront sous-estimés par rapport aux valeurs moyennes. Ces enfants pèsent de 2,5 kg à 2,8 kg et leur longueur corporelle ne dépasse pas 42 à 48 cm.
• Le cou du nouveau-né est raccourci, il y a des plis le long de ses côtés. En médecine, cette condition est appelée syndrome du ptérygion.
• Souvent, pendant la période néonatale, des malformations cardiaques congénitales, une lymphostase sont détectées. Les jambes et les pieds du bébé, ainsi que les mains, sont enflés.
• Le processus de succion de l'enfant est perturbé, il y a une tendance à des régurgitations fréquentes par une fontaine. Une agitation motrice est observée.
• Avec la transition de la petite enfance à la petite enfance, il y a un retard non seulement dans le développement physique, mais aussi dans le développement mental. La parole, l'attention, la mémoire en souffrent.
• L'enfant est sujet à une otite moyenne récurrente en raison de laquelle une perte auditive conductrice se développe en lui. L'otite moyenne survient le plus souvent entre un et six ans. À l'âge adulte, les femmes sont sujettes à une perte auditive neurosensorielle progressive, qui entraîne une déficience auditive après 35 ans et plus.
• Au moment de la puberté, la taille des enfants ne dépasse pas 145 cm.
• L'apparition d'un adolescent présente des caractéristiques caractéristiques de cette maladie: le cou est court, couvert de plis ptérygoïdiens, le mimétisme est bas-expressif, lent, il n'y a pas de plis sur le front, la lèvre inférieure est épaissie et tombante (le visage d'un myopathe ou le visage d'un sphinx). La bordure de croissance des cheveux est sous-estimée, les oreillettes sont déformées, la poitrine est large, il y a une anomalie du crâne avec un sous-développement de la mâchoire inférieure.
• Les troubles osseux et articulaires ne sont pas rares. Il est possible de détecter une dysplasie de la hanche et une déviation de l'articulation du coude. La courbure des os de la jambe inférieure, le raccourcissement des 4e et 5e doigts et la scoliose sont souvent diagnostiqués.

• Une production insuffisante d'œstrogènes conduit au développement de l'ostéoporose, qui, à son tour, provoque des fractures fréquentes.
• Le ciel gothique élevé transforme la voix, rendant son ton plus élevé. Un développement anormal des dents est possible, ce qui nécessite une correction orthodontique.
• À mesure que le patient vieillit, l'œdème lymphatique disparaît, mais peut survenir lors d'un effort physique.
• Les capacités intellectuelles des personnes atteintes du syndrome de Shershevsky-Turner ne sont pas altérées, l'oligophrénie est rarement diagnostiquée.

Séparément, il convient de noter les violations du fonctionnement de divers organes et systèmes d'organes caractéristiques du syndrome de Turner:

• Du côté du système reproducteur, le principal symptôme de la maladie est l'hypogonadisme primaire (ou infantilisme sexuel). 100% des femmes en souffrent. Dans le même temps, les follicules sont absents de leurs ovaires et ils sont eux-mêmes représentés par des brins de tissu fibreux. L'utérus est sous-développé, de taille réduite par rapport à l'âge et à la norme physiologique. Les grandes lèvres ont une forme scrotale, tandis que les petites lèvres, l'hymen et le clitoris ne sont pas complètement développés.
• Pendant la puberté, les filles ont un sous-développement des glandes mammaires avec des mamelons inversés et une mauvaise croissance des cheveux. Les règles viennent avec un retard ou ne commencent pas du tout. L'infertilité est le plus souvent un symptôme du syndrome de Turner, cependant, avec certaines variantes de réarrangements génétiques, l'apparition et la gestation de la grossesse restent possibles.
• Si la maladie est détectée chez les hommes, alors du côté du système reproducteur, ils ont des perturbations dans la formation des testicules avec leur hypoplasie ou cryptorchidie bilatérale, anorchie, une concentration extrêmement faible de testostérone dans le sang.
• Du côté du système cardiovasculaire, il y a souvent un défaut du septum interventriculaire, persistance du canal artériel, anévrisme et coarctation de l'aorte, cardiopathie ischémique

• Du côté du système urinaire, un doublement du bassin, une sténose des artères rénales, la présence d'un rein en fer à cheval et une localisation atypique des veines rénales sont possibles.
• Du système visuel: strabisme, ptose, daltonisme, myopie.
• Les problèmes dermatologiques sont fréquents, par exemple, naevus pigmentés en grand nombre, alopécie, hypertrichose, vitiligo.
• Du côté du tractus gastro-intestinal, il existe un risque accru de développer un cancer du côlon.
• Du système endocrinien: thyroïdite de Hashimoto, hypothyroïdie.
• Les troubles métaboliques provoquent souvent le développement du diabète de type 2. Les femmes ont tendance à être obèses.

Causes du syndrome de Turner

Les causes du syndrome de Turner résident dans des pathologies génétiques. Ils sont basés sur une violation numérique du chromosome X ou une violation de sa structure.

Des anomalies dans la formation du chromosome X dans le syndrome de Turner peuvent être associées aux anomalies suivantes:

• Dans la grande majorité des cas, une monosomie du chromosome X est détectée. Cela signifie qu'il manque au patient un deuxième chromosome sexuel. Une violation similaire est diagnostiquée dans 60% des cas.
• Diverses anomalies structurelles du chromosome X sont diagnostiquées dans 20% des cas. Il peut s'agir d'une délétion d'un bras long ou court, d'une translocation chromosomique de type X / X, d'une délétion terminale dans les deux bras du chromosome X avec l'apparition d'un chromosome circulaire, etc.
• Un autre 20% des cas de syndrome de Shereshevsky-Turner sont causés par le mosaïcisme, c'est-à-dire la présence de cellules génétiquement différentes dans différentes variations des tissus humains.
• Si la pathologie survient chez les hommes, la cause est soit le mosaïcisme, soit la translocation.

Dans le même temps, l'âge d'une femme enceinte n'affecte pas l'augmentation du risque d'avoir un nouveau-né atteint du syndrome de Turner. Des changements pathologiques à la fois quantitatifs, qualitatifs et structurels dans le chromosome X se produisent à la suite de la séparation méiotique des chromosomes. Pendant la grossesse, une femme souffre de toxicose, elle présente un risque élevé d'interruption de grossesse et un risque de travail précoce.

Traitement du syndrome de Turner

Le traitement du syndrome de Turner vise à stimuler la croissance du patient, à activer la formation de signes qui déterminent le sexe d'une personne. Pour les femmes, les médecins essaient de réguler le cycle menstruel et de parvenir à sa normalisation à l'avenir.

À un âge précoce, la thérapie se réduit à la prise de complexes vitaminiques, à la visite du bureau d'un massothérapeute, à la thérapie par l'exercice. L'enfant doit recevoir des aliments nutritifs de qualité.

Pour augmenter la croissance, une thérapie hormonale avec l'utilisation de l'hormone Somatoropin est recommandée. Il est injecté quotidiennement par voie sous-cutanée. Le traitement par la somatotropine doit être effectué jusqu'à 15 ans, jusqu'à ce que le taux de croissance ralentisse à 20 mm par an. Le médicament est administré avant le coucher. Une telle thérapie permet aux patients atteints du syndrome de Turner de grandir jusqu'à 150-155 cm. Les médecins recommandent de combiner un traitement hormonal avec une thérapie utilisant des stéroïdes anabolisants. Une observation régulière par un gynécologue et un endocrinologue est importante, car l'hormonothérapie avec une utilisation prolongée peut entraîner diverses complications.

La thérapie de remplacement avec l'utilisation d'œstrogènes commence à partir du moment où un adolescent atteint l'âge de 13 ans. Cela vous permet d'imiter la puberté normale d'une fille. Après un an ou un an et demi, il est recommandé de commencer une administration cyclique de contraceptifs oraux œstroprogestérone. L'hormonothérapie est recommandée pour les femmes jusqu'à 50 ans. Si un homme est exposé à la maladie, il est recommandé de prendre des hormones mâles.

Les défauts cosmétiques, en particulier les rides du cou, sont éliminés par chirurgie plastique.

La méthode FIV permet aux femmes de devenir enceintes lorsqu'elles reçoivent un ovule de donneur. Cependant, si au moins une activité ovarienne à court terme est observée, il est alors possible d'utiliser une femme pour féconder ses cellules. Cela devient possible lorsque l'utérus atteint sa taille normale.

En l'absence de malformations cardiaques sévères, les patients atteints du syndrome de Turner peuvent vivre jusqu'à un âge avancé. Si vous adhérez au schéma thérapeutique, il devient alors possible de fonder une famille, de mener une vie sexuelle normale et d'avoir des enfants. Bien que l'écrasante majorité des patients restent sans enfant.

Les mesures de prévention des maladies se réduisent à une consultation avec un généticien et un diagnostic prénatal.

Auteur de l'article: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. thérapeute

Éducation: Institut médical de Moscou. IM Sechenov, spécialité - "Médecine générale" en 1991, en 1993 "Maladies professionnelles", en 1996 "Thérapie".