Syndrome De Gilbert - Qu'est-ce Que C'est? Symptômes Et Traitement

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Dernière modifié: 2024-01-07 17:50

Syndrome de Gilbert - qu'est-ce que c'est? Symptômes et traitement

Le syndrome de Gilbert est une maladie hépatique héréditaire qui survient dans le contexte d'une augmentation de la bilirubine libre (non conjuguée) dans le sérum sanguin. La pathologie est héritée de manière autosomique dominante et est diagnostiquée principalement pendant la puberté. La maladie est bénigne.

Synonymes du nom de la maladie: cholémie familiale simple, hyperbilirubinémie idiopathique non conjuguée, jaunisse familiale non hémolytique.

Comme la plupart des autres maladies génétiques, le syndrome de Gilbert n'a pas de remède pour se débarrasser du problème une fois pour toutes. Mais avec l'aide de tactiques thérapeutiques et d'un régime correctement sélectionnés, les patients parviennent à obtenir une rémission persistante et à long terme.

La maladie est l'une des pathologies génétiques assez courantes. On le trouve chez 5% de la population mondiale. La maladie survient souvent chez les hommes âgés de 12 à 18 ans ou au début de la puberté. Pour la première fois, la maladie est devenue connue grâce aux études du médecin français Augustine Gilbert, qu'il a publié en 1901.

Pendant la puberté chez les patients atteints du syndrome de Gilbert, les hormones mâles affectent le métabolisme de la bilirubine. Ils inhibent l'utilisation du pigment biliaire, ce qui conduit à son accumulation dans le corps. L'intoxication à la bilirubine est caractérisée par un effet toxique sur les organes internes et les structures du système nerveux central. Alors que dans le cas d'une fonction hépatique normale, la bilirubine libre se lie, devient non toxique et quitte le corps naturellement sans aucun problème.

La maladie se caractérise par une évolution en forme de vague, lorsque les périodes d'exacerbation de la maladie sont remplacées par une rémission. Depuis un certain temps, les patients ne sont pas conscients de la présence d'une pathologie, car ils se sentent bien.

Yana Botezat, médecin généraliste, explique brièvement, en termes simples, ce qu'est le syndrome de Gilbert:

Les symptômes du syndrome de Gilbert chez ces patients sont influencés par un certain nombre de facteurs, notamment:

• Abus d'aliments gras et de boissons alcoolisées.
• Exacerbation des processus inflammatoires chroniques.
• Stress physique.
• Fort stress émotionnel.
• Déshydratation sévère, famine, régimes épuisants.
• Prise incontrôlée de médicaments.
• Déséquilibre hormonal.

Le syndrome de Gilbert est l'une des maladies qui ne peuvent être complètement guéries. Cet état pathologique peut être arrêté avec succès avec l'obtention d'une rémission à long terme, mais seulement si toutes les recommandations des médecins sont suivies, le régime alimentaire et le mode de vie sont normalisés.

Contenu:

• Les principales causes de la maladie
• Facteurs provoquant le développement du syndrome
• Signes et manifestations du syndrome de Gilbert
• Quelles complications peut-il y avoir?
• Diagnostique

• Traitement du syndrome de Gilbert

  • Médicaments
  • Si la bilirubine est jusqu'à 60 μmol / l
  • Si la bilirubine est supérieure à 80 μmol / L
  • Traitement hospitalier
  • Période de remise
• Mesures de prévention et pronostic

Les principales causes de la maladie

La principale raison du développement du syndrome de Gilbert est une mutation héréditaire d'un gène situé sur le deuxième chromosome et responsable de la synthèse d'une enzyme spécifique appelée glucoronosyltransférase. Ce composé biologiquement actif se forme dans les cellules hépatiques et stimule l'interaction de la bilirubine libre avec l'acide glucuronique, à la suite de quoi le complexe résultant quitte le corps sans problème.

Une diminution de la glucuronosyltransférase dans le sérum sanguin à 80% de la quantité requise est une condition préalable pour que l'enzyme cesse d'exécuter sa fonction directe et, par conséquent, transforme la bilirubine non conjuguée en une forme liée.

Pour comprendre le mécanisme de développement de la maladie, il est important de comprendre que le pigment jaune bilirubine apparaît dans le sang à la suite de la destruction des érythrocytes, qui a duré 120 jours. Une substance liposoluble (bilirubine non conjuguée) est transportée vers les hépatocytes, où elle est convertie en une forme hydrosoluble sous l'influence de l'enzyme glucuronosyltransférase. Après cela, la bilirubine s'accumule dans la vésicule biliaire et, avec la bile, participe à la digestion au niveau de l'intestin grêle. Ayant rempli sa fonction principale, ce composé quitte le corps naturellement.

En cas de déficit en glucuronosyltransférase, la bilirubine non conjuguée cesse de s'accumuler dans les cellules hépatiques et continue donc de circuler dans le sang. Au cours de la vie du corps, la substance s'accumule dans la circulation sanguine en grande quantité, provoquant une hyperbilirubinémie. Cette condition est caractérisée par une intoxication à la bilirubine et des effets toxiques sur les organes internes.

Pour qu'une personne manifeste la maladie cliniquement, elle doit recevoir les gènes défectueux des deux parents. Le syndrome ne se développe pas si un matériel héréditaire altéré est obtenu d'un seul côté. Mais ces personnes sont capables de transmettre le mutagène à leurs enfants et de contribuer ainsi à la propagation de la pathologie parmi la population.

Facteurs provoquant le développement du syndrome

Aujourd'hui, on appelle un certain nombre de facteurs susceptibles de provoquer une exacerbation du syndrome de Gilbert ou son exacerbation:

• Consommation fréquente d'aliments gras.
• Intoxication alcoolique ou consommation régulière de boissons alcoolisées.
• Traitements longs avec des antibiotiques, des anti-inflammatoires non stéroïdiens, une utilisation incontrôlée de stéroïdes anabolisants, etc.
• Traitement avec des médicaments hormonaux.
• Régimes stricts, jeûne, refus de boire de l'eau.
• Interventions chirurgicales de complexité et de localisation variables, manipulations médicales.
• Travail physique épuisant, entraînement physique intense.
• Stress, troubles psychologiques.
• Maladies infectieuses aiguës.
• Processus inflammatoires dans le foie.
• Maladies du tube digestif.
• Hypothermie générale, surchauffe du corps, insolation excessive.
• Déséquilibre hormonal, menstruation.

Ces facteurs ne sont pas capables de provoquer une mutation génique. Ils ne peuvent qu'aggraver la situation clinique d'une maladie déjà existante, provoquer ses rechutes. Si vous évitez les effets nocifs sur le corps de toutes les manières possibles, vous pouvez vivre avec le syndrome de Gilbert toute votre vie et ne pas faire face à ses manifestations cliniques.

Les maladies hépatiques de fond, en particulier l'hépatite et la cirrhose, peuvent aggraver l'évolution de la maladie. Dans de tels cas, lorsque la concentration de bilirubine libre dans le sang atteint 60 μmol / L, la substance pénètre dans les cellules et affecte les mitochondries. De tels troubles se manifestent par un manque de respiration cellulaire et conduisent à un manque d'énergie.

Lorsque la concentration de bilirubine est supérieure à 60 μmol / l, elle pénètre dans les cellules de la partie de la tête du système nerveux central avec des lésions des centres des systèmes respiratoire et cardiovasculaire. Les troubles décrits ne sont pas caractéristiques du syndrome de Gilbert et ne sont diagnostiqués que s'ils sont associés à une maladie du foie.

Signes et manifestations du syndrome de Gilbert

Habituellement, le syndrome de Gilbert est asymptomatique jusqu'à ce que la bilirubine libre atteigne sa concentration critique dans le sang. La maladie est caractérisée par une évolution chronique avec de longues périodes de rémission dans le contexte d'exacerbations à court terme. Parmi les principales manifestations, il faut distinguer les syndromes asthénique, dyspeptique et ictérique.

Avec les exacerbations du syndrome de Gilbert chez les patients, leur état général reste satisfaisant. Ces patients présentent les plaintes suivantes:

• Jaunissement de la peau, qui a un caractère intermittent et un degré de gravité différent dans chaque cas (certains patients ont une sclérotique subictérique, d'autres vont chez le médecin avec un jaunissement total de toute la peau et des muqueuses), et s'accompagne d'inconfort, de démangeaisons et de plaques jaunes sur les paupières;
• Faiblesse générale, diminution des performances, léthargie, fatigue même avec un effort physique mineur, humeur dépressive, anxiété (parfois même des crises de panique), ainsi qu'irritabilité et comportement agressif;
• Troubles dyspeptiques sous forme d'éructations, de diarrhée, de nausées, de distension abdominale.

Les symptômes de la maladie ne se manifestent pas toujours pleinement. En règle générale, seules certaines des manifestations de la maladie sont diagnostiquées chez la plupart des patients. L'étendue de la lésion dépend de plusieurs facteurs, notamment les caractéristiques individuelles du corps humain, la présence de maladies concomitantes, l'âge, etc.

Un examen objectif chez de nombreux patients est déterminé par l'augmentation de la taille du foie, qui dépasse sous le bord de l'arc costal et fait mal. Parfois, une hypertrophie de la rate et une violation du fonctionnement normal des voies biliaires sont diagnostiquées en parallèle. Chez un patient sur trois, la maladie est asymptomatique et passe donc inaperçue pendant longtemps.

Quelles complications peut-il y avoir?

La maladie est dangereuse pour ses complications, qui résultent de l'effet toxique de la bilirubine libre sur les organes internes. Certains scientifiques ne considèrent pas le syndrome de Gilbert comme une maladie à part entière, l'appelant un ensemble de certains symptômes. Mais c'est loin d'être le cas. Cette unité nosologique a ses propres caractéristiques, cause de développement et caractéristiques, ce qui nous permet de l'appeler une maladie distincte.

L'hyperbilirubinémie entraîne des dommages toxiques dans de nombreux organes internes, qui, par conséquent, perdent leur fonction. Cette condition est la plus dangereuse pour les structures du système nerveux central. Avec le syndrome de Gilbert, les patients se plaignent souvent de troubles ou de pertes de mémoire, de réflexes physiologiques altérés et de troubles mentaux.

Diagnostique

Le diagnostic rapide et complet de la maladie est une étape importante sur la manière de déterminer le degré de complexité de la maladie, la présence de complications des organes internes et le choix de la seule tactique de traitement correcte.

Recherche en laboratoire:

Pour confirmer le syndrome de Gilbert chez un patient, la médecine moderne dispose d'un certain nombre de tests de laboratoire, notamment:

• Hémogramme complet (augmentation du taux d'hémoglobine, diminution du nombre de plaquettes).
• Analyse d'urine générale et coprogramme (la teneur en stercobiline diminue en raison d'une violation de la formation de bilirubine directe (liée) dans les cellules hépatiques et, par conséquent, de leurs dérivés dans les voies biliaires et les intestins).
• Un test sanguin biochimique (une augmentation du niveau de bilirubine totale, une légère augmentation des enzymes AsAT, ALAT, GGTP, phosphatase alcaline, une augmentation de la concentration de la fraction protéique du sérum sanguin et une violation du rapport normal des fractions protéiques).

Méthodes de diagnostic instrumentales et autres:

Pour des diagnostics plus détaillés, des méthodes instrumentales sont rattachées aux méthodes habituelles de laboratoire, notamment:

• Examen échographique des organes abdominaux, dans lequel les signes spécifiques de la maladie ne sont pas déterminés chez les patients atteints du syndrome de Gilbert (utilisé pour le diagnostic différentiel des maladies somatiques).
• Ponction du foie pour exclure les maladies graves des organes qui surviennent avec une modification de sa structure morphologique, telles que l'hépatite virale chronique, l'hépatose, la cirrhose.
• Des tests fonctionnels, à savoir un test à jeun pour déterminer une augmentation de la bilirubine, un test nicotinique (une augmentation de la bilirubine avec administration intraveineuse d'acide nicotinique), ainsi qu'un test à la rifampicine (une augmentation de la quantité de bilirubine après l'introduction de 900 mg de rifampicine), un test au phénobarbital (après la prise d'une dose de phénobarbital 3 mg) / jour dès le cinquième jour, il y a une diminution de la concentration de bilirubine dans le sérum sanguin).
• Etude génétique de l' ADN du gène codant pour l'UDPGT, avec détermination du génotype mutant A (TA) 7TAA dans le promoteur du gène UGT1A1.

Les diagnostics modernes permettent aux médecins de procéder à un examen complet du corps d'une personne malade et de confirmer ou d'exclure la présence du syndrome de Gilbert.

Diagnostic différentiel

Si un patient soupçonne le syndrome de Gilbert, les médecins effectuent un diagnostic différentiel avec les maladies suivantes:

• Hépatite chronique d'origine non infectieuse.
• Hépatite virale.
• Jaunisse mécanique ou hémolytique.
• Syndrome du rotor.
• Syndrome de Crigler-Nayyar.

Le principal critère diagnostique du syndrome de Gilbert est une augmentation du taux de bilirubine non conjuguée, qui est précisément associée à une hémolyse héréditaire.

Avec l'hépatite virale, le patient a des marqueurs positifs pour l'hépatite B et C. Dans le cas d'une hépatite chronique, une ponction hépatique aidera à clarifier le diagnostic. La jaunisse obstructive est caractérisée par la présence d'une obstruction des voies biliaires en raison de leur chevauchement par une tumeur, des calculs, un site de rétrécissement, une hypertrophie du pancréas. Dans cette condition, la personne aura des changements au scanner et à l'échographie.

Un certain nombre de critères diagnostiques typiques de cette maladie particulière aideront à confirmer le diagnostic du syndrome de Gilbert:

• Douleurs douloureuses dans l'hypochondre droit.
• La peau qui gratte.
• Hépatosplénomégalie ou hypertrophie isolée du foie sans modification de la taille de la rate.
• Une augmentation de la concentration de bilirubine libre dans le sérum sanguin.
• Diminution de l'activité de l'enzyme glucuronyl transférase.
• Rarement, une légère diminution de la clairance au cours du test à la bromsulfaléine.
• Un résultat positif d'une étude génétique pour déterminer la présence d'un gène mutant.

Traitement du syndrome de Gilbert

Le traitement du syndrome de Gilbert comprend plusieurs points clés:

• Nomination d'un régime spécial avec une interdiction stricte de l'utilisation d'aliments gras et de boissons alcoolisées;
• Changements de style de vie à l'exclusion des mauvaises habitudes et des efforts physiques excessifs;
• Prendre des médicaments;
• Traitement des maladies concomitantes et des complications de la maladie sous-jacente.

Médicaments

Le syndrome de Gilbert pendant les périodes d'exacerbation nécessite l'utilisation de médicaments qui aident à normaliser la santé d'une personne malade. Ce traitement est symptomatique. Il est impératif d'exclure les facteurs probables d'exacerbation de la maladie, qui aggravent l'évolution de la maladie.

Le schéma thérapeutique de la maladie comprend des barbituriques, des médicaments cholérétiques et des hépatoprotecteurs. En présence d'un processus inflammatoire, il est conseillé d'utiliser des médicaments antibactériens. Pour réduire l'intoxication, les médecins prescrivent des sorbants.

Si la bilirubine est jusqu'à 60 μmol / l

Si la concentration de bilirubine ne dépasse pas 60 unités, le patient se sent relativement normal, il n'y a aucun symptôme de la maladie sous-jacente, par conséquent, le traitement de cette affection n'est pas effectué. En tant que traitement d'appoint, le médecin prescrit des sorbants pour éliminer les toxines des intestins, ainsi qu'une photothérapie pour réduire le niveau de bilirubine libre.

Si la bilirubine est supérieure à 80 μmol / L

Avec une concentration de bilirubine supérieure à 80 μmol / l, le patient se voit prescrire des médicaments du groupe phénobarbital à une dose de 50 à 200 mg par jour. Le cours d'une telle thérapie est de 2-3 semaines. Pendant tout ce temps, vous ne pouvez pas prendre le volant, aller travailler.

Le phénobarbital est un médicament d'ordonnance. Cependant, la même substance se trouve dans le valocordin et le corvalol, qui sont disponibles gratuitement. Les deux formulations contiennent 18 mg de phénobarbital par ml.

Cependant, ce médicament présente plusieurs inconvénients importants:

• Prendre le médicament crée une dépendance.
• Après la fin de la prise, l'effet du médicament s'arrête.
• L'utilisation à long terme conduit au développement d'une maladie du foie.
• Cela aggrave l'état général, il est donc incompatible avec la conduite de véhicules et les travaux nécessitant une concentration d'attention accrue.

En plus du phénobarbital, le patient est prescrit:

• Activateurs de la fonction enzymatique du foie (Synclit, Zixorin).
• Sorbants (Polyphepan, Enterosgel).
• Préparations à action cholérétique (Allohol, Holosas).
• Vitamines B.
• Hépatoprotecteurs (Essentiale forte).
• Médicaments pour réduire la sécrétion d'acide chlorhydrique (Gastrozole, Omez).
• Enzymes (pancréatine, créon).
• Diurétiques (Lasix, Veroshpiron).
• Médicaments pour se débarrasser des troubles dyspeptiques (Motilium, Motinorm).

Traitement hospitalier

Avec une forte augmentation de la bilirubine non conjuguée, le patient commence à se plaindre de troubles du sommeil, de cauchemars, de maux de tête sévères, de nausées sévères. Dans ce cas, les médecins recommandent à une personne un traitement hospitalier et une thérapie plus intensive avec administration intraveineuse de solutions colloïdales (solution de Ringer, Trisol), la nomination d'agents hépatoprotecteurs et une transfusion sanguine.

En milieu hospitalier, tous les patients sont soumis à un régime alimentaire spécial et strict à l'exclusion totale des protéines animales, des fruits et légumes frais. Ces personnes peuvent manger toutes sortes de céréales, des soupes cuites dans l'eau, des pommes au four, des produits laitiers sans sucre et des craquelins.

C'est ce type de nutrition qui permet au corps de se débarrasser rapidement de l'excès de bilirubine non conjuguée.

Le menu diététique pour les patients atteints du syndrome de Gilbert sans manifestations cliniques prononcées comprend:

• Plats à base de viandes faibles en gras et de poisson bouilli.
• Les produits laitiers.
• Jus (non acides).
• Biscuits biscuits.
• Bananes.
• Biscottes de pain noir.
• Thé faiblement infusé.

En milieu hospitalier, le patient débute des soins intensifs, qui comprennent plusieurs points clés:

• Administration intraveineuse de solutions polyioniques.
• Préparations à base de lactulose (Duphalac).
• Hépatoprotecteurs.
• Sorbants.
• Transfusion d'albumine ou de sang total.

L'utilisation combinée d'un régime strict et d'un traitement médicamenteux en milieu hospitalier peut arrêter complètement les complications du syndrome de Gilbert, prévenir le développement de complications et obtenir une rémission stable.

Période de remise

Dans la période entre les exacerbations de la maladie, le niveau de bilirubine est dans les limites normales, mais cela ne signifie pas qu'une personne malade peut se détendre et oublier les règles de comportement pendant la rémission, qui ont été recommandées par le médecin traitant.

Ces recommandations comprennent:

1. Nettoyer les voies biliaires pour éviter la congestion, ce qui peut entraîner la formation de calculs. Avec le syndrome de Gilbert, il est recommandé aux patients d'utiliser des médicaments à base d'herbes à effet cholérétique, notamment Hepabene, Ursofalk.
2. Effectuez la procédure de sondage aveugle une fois tous les sept jours. Pour ce faire, il est nécessaire de boire une solution de sorbitol à jeun, puis de chauffer la zone de projection hépatique pendant 30 minutes.
3. Il est important de choisir le bon régime alimentaire, qui permettra au corps de se débarrasser de la bilirubine en temps opportun et d'éviter l'accumulation de l'enzyme dans le sang.

Conférence détaillée sur le syndrome de Gilbert:

Mesures de prévention et pronostic

Il est impossible de prévenir l'exacerbation du syndrome de Gilbert chez les patients porteurs d'un gène mutant actif, car ce processus est codé au niveau du génome humain. Dans le même temps, les médecins insistent pour suivre leurs recommandations, ce qui permettra au patient d'obtenir une rémission stable. Les parents de génétique atteints du syndrome de Gilbert sont invités à consulter un spécialiste pendant la planification de la grossesse afin de minimiser le risque de transmission de la maladie aux enfants.

Il a été prouvé que le syndrome de Gilbert augmente la sensibilité des patients à l'apparition de diverses maladies des organes internes. L'effet toxique de la bilirubine a un effet néfaste sur les cellules hépatiques et peut également provoquer une cholangite, une maladie des calculs biliaires, des conditions pathologiques psychosomatiques.

Le pronostic de la maladie dans la plupart des cas est favorable. Il est important de comprendre que l'augmentation de la teneur en bilirubine libre dans le sang d'une personne malade reste à vie. À des concentrations modérées, il n'y a pas de changements pathologiques dans les organes. Dans le cas de l'assurance, ces personnes sont classées dans un groupe de risque standard.