Syndrome De Prader-Willi - Causes, Symptômes Et Traitement

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 21:45

Syndrome de Prader-Willi

Contenu:

• Symptômes du syndrome de Prader-Willi
• Causes du syndrome de Prader-Willi
• Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
• Traitement du syndrome de Prader-Willi

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique extrêmement rare. Son développement est dû au fait que sept gènes, ou leurs parties, situés sur le 15e chromosome paternel sont absents ou ne peuvent pas fonctionner normalement. Le syndrome a été décrit en 1956 par les scientifiques A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler et G. Fanconi.

Selon les statistiques, le syndrome est détecté chez 1 nouveau-né sur 10 à 25 000. La manifestation de la pathologie est influencée par le matériel génétique paternel, car la partie perturbée du chromosome 15 est soumise au phénomène d'empreinte. Autrement dit, une copie d'un seul gène parmi les gènes d'une région donnée fonctionnera pleinement.

Symptômes du syndrome de Prader-Willi

Les symptômes suivants du syndrome de Prader-Willi permettent au patient d'être diagnostiqué correctement, même s'ils ne se manifestent pas complètement:

• Au cours du développement intra-utérin, l'activité motrice du fœtus est réduite, les femmes souffrent souvent de polyhydramnios et une présentation fœtale est constatée.
• Au moment de la naissance, le bébé est en présentation du siège, une léthargie et une hypotension sont observées. Un faible tonus musculaire affecte le réflexe de succion, ce qui rend l'allaitement difficile. L'enfant peut avoir du mal à respirer. Le syndrome d'hypogonadisme est caractéristique de ce trouble génétique.
• Dans la petite enfance, un retard dans le développement physique se fait sentir, des problèmes intellectuels sont observés. L'enfant se fatigue rapidement, sujet à la somnolence. Le strabisme se développe souvent. C'est pour la petite enfance que la scoliose est caractéristique, qui n'est pas diagnostiquée dans la petite enfance.

• Pour les enfants plus âgés, les troubles de la parole sont caractéristiques, un surpoids est observé. À l'âge de 2 à 8 ans, l'enfant commence à montrer des tendances à la suralimentation, la coordination physique est altérée et le sommeil en souffre. La scoliose continue de progresser.
• À l'adolescence, les adolescents connaissent souvent un retard de la puberté, la croissance de ces enfants est inférieure à celle de leurs pairs. La flexibilité est anormalement élevée, le poids corporel est supérieur à la normale.
• À l'âge de 18 ans, les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi souffrent de l'incapacité de concevoir parce qu'elles sont stériles. Les cheveux sur la zone intime sont fins, l'hypogonadisme continue de progresser. L'obésité, l'hypotension artérielle, les problèmes intellectuels, les difficultés d'apprentissage sont tous des symptômes causés par des troubles génétiques existants. De plus, à l'âge adulte, une personne peut déjà recevoir un diagnostic de diabète sucré, provoqué par une pathologie génétique existante.

• Les adultes présentant le symptôme de Prader-Willi présentent les caractéristiques externes suivantes: leur nez est large et grand, leur front est haut, les paupières tombantes, les yeux sont en amande, les membres supérieurs et inférieurs sont petits, les doigts sont étroits, le poids corporel est en surpoids. Comparés à d'autres parents proches, les cheveux et la peau d'un membre de la famille malade sont un peu plus clairs. Le développement sexuel et moteur d'une personne est altéré, des stries se forment sur la peau, il existe une tendance à la dermatillomanie (arrachement des zones cutanées).

Déficience neuro-cognitive

En 1992, Kurf et Freem ont étudié le niveau d'intelligence des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi. Il a été constaté que la plupart des patients (39%) avaient un retard mental mineur, 27% des patients avaient un retard mental modéré, ou étaient à la limite de l'activité intellectuelle, ce qui donne un niveau d'intelligence compris entre 70 et 85. Avec un niveau d'intelligence moyen faible, 5 % des personnes, et avec un retard mental sévère 1%. De plus, un retard mental profond a été observé dans moins de 1% des cas.

Il a été constaté que chez les enfants, les patients ont la capacité de lire, ils ont un vocabulaire étendu. Cependant, les troubles de la parole réduisent leur compréhension. Avec difficulté, ces personnes reçoivent les mathématiques et l'écriture, la concentration de l'attention, la mémoire visuelle et à court terme en souffrent. Par conséquent, même en dépit du niveau de développement de l'intelligence, les problèmes dans ces domaines ne disparaissent pas avec l'âge.

Troubles du comportement

• Un appétit accru conduit au développement de l'obésité.
• Le comportement compulsif se traduit par un niveau accru d'anxiété et de dermatillomanie.
• Les troubles du développement mental se manifestent par la dépression, la paranoïa, les hallucinations.

Souvent, ce sont les troubles du comportement qui conduisent à l'hospitalisation des patients.

Troubles endocriniens

Chez les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi, il y a un manque d'hormone de croissance dans le corps, ce qui conduit au développement de l'obésité, une augmentation de la densité osseuse.

L'hypogonadisme est la raison pour laquelle les testicules ne descendent pas dans le scrotum chez les hommes, tandis que chez les femmes, il y a une croissance sexuelle précoce des cheveux (adrénarche). Cependant, ces deux conditions peuvent être corrigées chirurgicalement et de manière conservatrice.

Causes du syndrome de Prader-Willi

Les causes du syndrome de Prader-Willi résident dans des troubles génétiques. À la suite de certaines mutations, il y a une perte du chromosome 15 de la copie paternelle des gènes.

Une autre raison des réarrangements chromosomiques, en plus des mutations génétiques, sont:

• Héritage de deux paires de chromosomes uniquement de la mère (disomie unipaternelle maternelle);
• Troubles résultant d'une rupture chromosomique ou dus à un croisement inégal (suppression);
• Troubles résultant de translocations chromosomiques avec transfert d'une section chromosomique sur un chromosome non homologue.

Dans le même temps, le risque que le deuxième enfant de la famille naisse avec le syndrome de Prader-Willi dépend de la cause de la restructuration. Ainsi, la dyssomnie et la délétion unipaternelles réduisent le risque à seulement 1%, les translocations chromosomiques l'augmentent à 25% et les mutations dans le contexte de l'empreinte jusqu'à 50%. Le test parénatal vous permet de calculer toutes ces options.

Diagnostic du syndrome de Prader-Willi

Le diagnostic opportun du syndrome de Prader-Willi permet non seulement d'identifier les troubles existants, mais également de commencer un traitement immédiat, ce qui améliore considérablement le pronostic du développement de la pathologie.

Si plus tôt le diagnostic était posé uniquement sur la base de signes cliniques, la médecine moderne utilise la méthode des tests génétiques. Il est impératif pour tous les nouveau-nés souffrant d'hypotension.

Concernant le diagnostic différentiel, cette pathologie génétique doit être distinguée du syndrome de Down.

Traitement du syndrome de Prader-Willi

Il n'y a pas de remède pour se débarrasser complètement des troubles génétiques. Cependant, des médicaments pour le traitement du syndrome de Prader-Willi, ou plutôt pour le soulagement de ses symptômes, sont en cours de développement.

Par conséquent, les médecins recommandent sans faute à tous les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi détecté de suivre une physiothérapie, qui vise à augmenter le tonus musculaire. Le processus d'apprentissage doit également être adapté aux capacités intellectuelles de l'enfant.

L'obésité reste un gros problème, il est donc conseillé à ces enfants d'injecter de l'hormone de croissance recombinante tous les jours. Cela vous permet de contrôler votre appétit et vous donne également la possibilité de soutenir l'augmentation de la masse musculaire plutôt que du tissu adipeux.

Pour exclure une apnée obstructive du sommeil, il est conseillé aux patients d'utiliser en permanence un ventilateur.

Auteur de l'article: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. thérapeute

Éducation: Institut médical de Moscou. IM Sechenov, spécialité - "Médecine générale" en 1991, en 1993 "Maladies professionnelles", en 1996 "Thérapie".