Syndrome De Noonan - Causes, Symptômes Et Traitement

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Dernière modifié: 2024-01-07 17:50

Syndrome de Noonan comment traiter?

Le syndrome de Noonan est une maladie héréditaire, se manifestant cliniquement dans la petite taille du patient, ainsi que dans d'autres anomalies du développement somatique. Le syndrome peut survenir de façon sporadique, c'est-à-dire accidentellement, ou il peut être hérité de manière autosomique dominante.

La maladie peut toucher les hommes et les femmes. Selon les statistiques, il est détecté chez un enfant sur 8000. Pour la première fois, la maladie a été décrite par le cardiologue-pédiatre J. Noonan, dont le nom a été donné à ce syndrome en 1971.

Contenu:

• Symptômes du syndrome de Noonan
• Causes du syndrome de Noonan
• Diagnostic du syndrome de Noonan
• Traitement du syndrome de Noonan

Symptômes du syndrome de Noonan

Les symptômes du syndrome de Noonan sont les suivants:

• Faible stature. De plus, la hauteur finale chez les hommes ne dépasse pas 1 m 62 cm et chez les femmes 1 m 53 cm.
• Violation de l'écoulement de la lymphe des membres inférieurs, ce qui conduit à la formation d'un œdème.
• Des plis ptérygoïdes se forment le long du corps et sur le cou.
• La limite de croissance au niveau de la nuque est sous-estimée.
• L'hypertélorisme oculaire est caractéristique, c'est-à-dire que les organes de la vision chez ces personnes sont anormalement espacés. Il y a souvent une ptose de la paupière supérieure, c'est-à-dire sa ptose. La coupe des yeux est anti-mongoloïde, les oreilles sont placées bas.
• En général, le visage de ces patients est asymétrique, sa forme est en treguolite, l'arête du nez est disproportionnée. Ces anomalies externes rendent les personnes atteintes du syndrome de Noonan similaires les unes aux autres.
• Le cou chez les patients est court, les articulations du coude sont déformées en forme d'hallux valgus.
• La bouche est haute, la morsure est pathologique.
• La structure et la forme des vertèbres individuelles sont perturbées, la poitrine est enfoncée dans la partie distale et fait saillie dans la partie proximale.
• Ces patients sont caractérisés par un défaut du septum interventriculaire et d'autres malformations congénitales du cœur et des vaisseaux sanguins.
• La puberté peut être normale ou anormale. Chez les filles, un début tardif de la ménarche est souvent observé, ou vice versa, la menstruation débute en temps opportun et la fertilité est observée à la puberté. Hypoplasie possible des organes génitaux externes.

• Quant au développement sexuel des garçons, ils souffrent souvent d'hypogonadisme (échec testiculaire sur fond de faible production d'hormones sexuelles) et de cryptorchidie (descente tardive du testicule). La gynécomastie, c'est-à-dire une augmentation des glandes mammaires (une ou les deux), est souvent une manifestation du syndrome de Noonan chez l'homme. Dans le même temps, les caractères sexuels secondaires ne sont pas suffisamment développés, la croissance des cheveux est rare et les muscles sont faibles.
• Développement mental probablement altéré.

Causes du syndrome de Noonan

Les causes du syndrome de Noonan sont enracinées dans des mutations génétiques qui peuvent survenir par hasard, ou peuvent être héritées selon un modèle autosomique dominant, c'est-à-dire que le simple fait de porter une mutation chez un parent suffit pour que la maladie se manifeste cliniquement chez leurs enfants. Dans le même temps, le risque de naissance d'un enfant malade est réduit à 50%. Les autres enfants en bonne santé seront porteurs du gène, mais ils n'auront pas de signes cliniques de la maladie.

En règle générale, le gène mutant est transmis par la lignée maternelle, car les hommes dans la grande majorité des cas sont stériles, ce qui est dû à de graves malformations du système reproducteur.

Diagnostic du syndrome de Noonan

Il n'y a pas de marqueurs spécifiques pour définir le syndrome. Par conséquent, le diagnostic du syndrome de Noonan consiste principalement à examiner le patient et à identifier les signes cliniques chez lui.

Parfois, il est possible de poser un diagnostic grâce au résultat d'une étude de génétique moléculaire. Il est également important de différencier le syndrome de Noonan du syndrome de Turner, du syndrome de Williams, du syndrome de Rubinstein-Teibi, etc.

Traitement du syndrome de Noonan

Le traitement du syndrome de Noonan se résume principalement à débarrasser le patient des malformations cardiaques et vasculaires existantes. De plus, la normalisation de l'activité mentale, la stimulation de la croissance et la correction des troubles de la région génitale sont importantes.

La valvuloplastie par ballonnet est utilisée pour corriger la dysplasie valvulaire pulmonaire, souvent observée chez les patients atteints du syndrome de Noonan.

Les médicaments nootropes, ainsi que les médicaments vasculaires, sont utilisés pour traiter les troubles mentaux.

La stimulation du développement sexuel est indiquée lorsque la cryptorchidie est détectée. Pour corriger l'hypogonadisme à l'adolescence, des préparations de gonadotrophine chorionique sont utilisées et, à mesure que le patient grandit, des préparations de testostérone.

Les médicaments de croissance gagnent en popularité dans la médecine moderne, qui sont utilisés pour corriger les troubles existants dans ce domaine chez les patients atteints du syndrome de Noonan. Une telle introduction active des hormones de croissance dans la pratique est due aux données cliniques disponibles qui confirment leur efficacité. Ainsi, certains patients recevant une thérapie appropriée avaient une taille supérieure au taux de croissance moyen des membres d'une famille donnée.

Quant au pronostic du développement de la maladie, il dépend entièrement de la gravité du trouble cardiovasculaire.

Auteur de l'article: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. thérapeute

Éducation: Institut médical de Moscou. IM Sechenov, spécialité - "Médecine générale" en 1991, en 1993 "Maladies professionnelles", en 1996 "Thérapie".