Syndrome D'Angelman - Causes, Symptômes Et Traitement

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 21:45

Syndrome d'Angelman

Contenu:

• Symptômes du syndrome d'Angelman
• Causes du syndrome d'Angelman
• Diagnostics du syndrome d'Angelman
• Traitement du syndrome d'Angelman

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique avec retard mental. La maladie s'accompagne de crises d'épilepsie, de rires non motivés et de mouvements chaotiques des mains. De telles manifestations chez les personnes malades ont contribué à ce que le syndrome d'Angelman est souvent appelé syndrome de Parsley ou syndrome de la poupée qui rit ou syndrome de la poupée heureuse.

L'éponyme de ce syndrome a été reçu du pédiatre B. G. Angelman, qui l'a décrit pour la première fois en 1965. Selon les statistiques, le syndrome d'Angelman survient chez 1 enfant sur 10 à 20 000.

Symptômes du syndrome d'Angelman

Les symptômes du syndrome d'Angelman sont multiples.

Chez certains patients, ils apparaissent plus souvent, chez d'autres moins souvent, mais en général, le tableau clinique est le suivant:

• Signes externes: le tour de tête du patient est inférieur aux valeurs moyennes, les dents sont peu localisées, l'occiput est aplati. L'incision de la bouche du patient est large, la langue en est visible, souvent en saillie vers l'extérieur, tandis que le menton fait saillie vers l'avant. Le strabisme est parfois diagnostiqué.
• Immédiatement après la naissance, les problèmes nutritionnels commencent. Les enfants mangent mal, prennent du poids avec difficulté.
• DPD est toujours présent, à un âge précoce les enfants commencent à s'asseoir et à marcher tard.
• L'enfant comprend bien ce qu'ils essaient de lui transmettre, mais il peut difficilement exprimer sa pensée. Le développement de la parole en souffre.
• L'hyperactivité est une caractéristique de ces enfants. Dans le même temps, les mouvements des membres sont chaotiques, un petit tremblement est perceptible.
• L'attention souffre, tout d'abord, d'un processus tel que la concentration. Cela conduit à des problèmes d'apprentissage.
• Les crises d'épilepsie ne sont pas rares.
• Le sourire d'un enfant est déraisonnable, le rire n'est pas motivé.
• Une démarche de marionnette est caractéristique des patients atteints du syndrome d'Angelman, c'est-à-dire que les jambes sont légèrement pliées au niveau des articulations du genou pendant le mouvement.
• Il y a toujours des problèmes de sommeil.
• La colonne vertébrale est courbée.

• Les patients ne tolèrent pas bien les températures élevées, se sentent bien dans l'eau.

Si nous considérons la fréquence d'apparition des symptômes, les patients ont toujours des problèmes de développement mental et physique, de parole, de comportement, de motricité, de concentration de l'attention. Dans 80% des cas, les enfants ont des crises d'épilepsie.

Les convulsions et la déformation du crâne sont moins fréquentes. Les problèmes nutritionnels, le strabisme et la langue tremblante sont très rares.

Il arrive qu'à mesure que le patient vieillit, les symptômes changent quelque peu. De plus, toutes les personnes atteintes du syndrome d'Angelman semblent plus jeunes que leur âge. Certains d'entre eux fondent une famille, mais le risque d'avoir un enfant atteint d'une pathologie similaire est élevé.

Avec l'âge, les patients développent une scoliose, il y a une tendance à l'obésité.

Causes du syndrome d'Angelman

Les causes du syndrome d'Angelman résident dans des anomalies génétiques, car certains des gènes sont absents du chromosome 15 chez les personnes malades. Ces anomalies chromosomiques s'expliquent par le phénomène de délétions, ou mutations.

Le syndrome d'Angelman se développe lorsque des violations se produisent dans le chromosome maternel, si le chromosome paternel change, le patient est diagnostiqué avec le syndrome de Prader-Willi.

La principale cause de pathologie est appelée violations de la division du chromosome 15, qui entraînent des anomalies dans la création de copies de gènes maternels. Moins fréquemment, le développement de la maladie entraîne une mutation des gènes paternels, une trisomie paternelle et une disomie.

Ainsi, les personnes en bonne santé reçoivent des deux parents 1 copie du chromosome 15, lorsqu'un enfant reçoit une copie mutée de l'un des parents (le plus souvent de la mère), alors il développe ce syndrome.

Diagnostics du syndrome d'Angelman

Le diagnostic du syndrome d'Angelman est basé sur une étude génétique du chromosome 15. Cette analyse est indiquée pour les enfants souffrant d'hypotonie, de troubles du développement mental et physique.

Les symptômes caractéristiques du syndrome d'Angelman sont à la base de l'analyse génétique. Il est à noter qu'il existe un groupe distinct de personnes chez qui tous les tests restent normaux et des signes de la maladie sont présents.

Traitement du syndrome d'Angelman

Le traitement du syndrome d'Angelman se réduit à la mise en œuvre de certaines activités qui améliorent la qualité de vie du patient. La pharmacothérapie est impuissante, car les violations se produisent au niveau chromosomique. Par conséquent, dans l'enfance, le massage thérapeutique est indiqué pour la correction de l'hypotonie, ainsi que la mise en œuvre d'une physiothérapie de renforcement.

À mesure que l'enfant grandit, il a besoin de l'aide d'un orthophoniste. Une pratique régulière vous permet d'obtenir une prononciation et une articulation plus claires.

Si vous avez des problèmes de sommeil, des somnifères sont recommandés. Il est donc recommandé aux patients de prendre de la mélatonine à une dose de 0,3 g avant une nuit de repos (30 minutes avant) Les crises d'épilepsie, les tremblements des extrémités et les convulsions sont arrêtés avec succès par des anticonvulsivants.

Des laxatifs doux sont prescrits pour les problèmes de selles.

Les médecins aux États-Unis traitent le syndrome d'Angelman avec l'hormone Secrétine, qui est utilisée pour traiter les enfants autistes. Le médicament est injecté par voie intraveineuse et aide à réduire les symptômes de la maladie, à normaliser le comportement et à améliorer les capacités de communication.

Dans le même temps, les personnes atteintes du syndrome d'Angelman n'ont pas de défauts: elles sont très sociables et amicales, s'entendent bien avec les enfants, toujours de bonne humeur. Le manque de compétences en communication peut être remplacé par des moyens de communication non verbaux.

En ce qui concerne le pronostic, il existe un risque élevé que le deuxième enfant de la famille souffre également du syndrome d'Angelman. Par conséquent, afin de minimiser ce risque, il est nécessaire de consulter un généticien. Le fait est que si la mutation n'est pas héréditaire, la probabilité d'un deuxième enfant malade est réduite à seulement 1%.

Le pronostic de la vie est généralement favorable, bien qu'il dépende du degré de lésion du chromosome. Ainsi, certains patients maîtrisent parfaitement les compétences du libre-service, sont capables de communiquer avec leur entourage. D'autres patients, au contraire, ne peuvent même pas contrôler leur propre chaise, incapables de bouger et de parler seuls.

À l'âge adulte, la scoliose est un problème, ainsi que l'obésité avec toutes les conséquences de cette condition.

Auteur de l'article: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. thérapeute

Éducation: Institut médical de Moscou. IM Sechenov, spécialité - "Médecine générale" en 1991, en 1993 "Maladies professionnelles", en 1996 "Thérapie".