Anémie Falciforme - Causes, Symptômes Et Traitement

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Dernière modifié: 2024-01-07 17:50

L'anémie falciforme

L'anémie falciforme est une maladie du système hématopoïétique héréditaire. La pathologie est caractérisée par une violation de la formation de chaînes d'hémoglobine dans les érythrocytes.

Selon la CIM-10, la drépanocytose a un code de D57, et selon la CIM-9, un code de 282,6 lui est attribué.

Contenu:

• L'anémie falciforme - qu'est-ce que c'est?
• Les causes de la drépanocytose
• Le mécanisme de développement de la drépanocytose
• Comment l'anémie falciforme se manifeste
• Comment la drépanocytose est-elle détectée?
• Traitement de l'anémie falciforme
• Prévention et pronostic

L'anémie falciforme - qu'est-ce que c'est?

L'anémie falciforme est à juste titre considérée comme la forme la plus complexe de maladie du sang héréditaire. Dans ce cas, au lieu de l'hémoglobine A, le corps du patient produit de l'hémoglobine S.

La protéine mutée a une structure irrégulière, ce qui lui confère des caractéristiques qu'elle ne devrait normalement pas avoir. Les globules rouges porteurs d'hémoglobine S changent de forme, passant d'un disque biconcave à une forme de faucille, en s'allongeant. De tels érythrocytes ne sont pas particulièrement résistants et sont rapidement détruits dans les vaisseaux.

Le plus souvent, la pathologie survient en Afrique; les hommes et les femmes ne sont pas affectés de la même manière. Les personnes atteintes de drépanocytose (à la fois avec des manifestations cliniques de la maladie et avec son évolution latente) ne sont pas sensibles au paludisme.

Les causes de la drépanocytose

La drépanocytose est causée par une mutation génétique héréditaire. Le gène HBV, responsable de la production d'hémoglobine, en souffre. En conséquence, dans le corps d'une personne malade, une protéine avec une position incorrecte de la chaîne bêta se forme (l'acide glutamique dans cette chaîne est remplacé par la valine).

Dans ce cas, l'hémoglobine continue d'être produite, mais ses propriétés électrophysiques sont violées. Si le corps souffre d'un manque d'oxygène, la protéine change de structure - elle cristallise et s'étire en longues chaînes, c'est-à-dire qu'elle est transformée en hémoglobine S (HbS). Les érythrocytes réagissent à cette déformation en modifiant leur forme. Ils s'allongent également, ce qui conduit à un amincissement de leurs parois et à leur destruction.

L'anémie falciforme est héréditaire de manière autosomique récessive. Pour que la pathologie se fasse sentir, le gène modifié doit être obtenu à la fois du père et de la mère. Il s'agit de la forme dite homozygote, dans laquelle les molécules d'hémoglobine S et aucune autre ne seront présentes dans le sang humain.

Si un seul des parents a un gène muté, l'hérédité de la pathologie se produira également, mais la forme de polymorphisme sera hétérozygote. Dans ce cas, l'enfant lui-même ne souffrira pas d'anémie, mais deviendra un porteur asymptomatique du gène pathologique. L'hémoglobine A et l'hémoglobine S circuleront dans son sang dans des proportions différentes. Si une personne est en bonne santé, l'anémie ne se manifeste d'aucune façon, car l'hémoglobine A suffit à couvrir tous les besoins du corps. Avec une déshydratation sévère ou une hypoxie, l'anémie se fera sentir. Une personne porteuse asymptomatique du gène du VHB muté peut en hériter à ses enfants.

Le mécanisme de développement de la drépanocytose

Les globules rouges dans la drépanocytose cessent de remplir leurs fonctions. Leurs parois deviennent minces et cassantes. De plus, les globules rouges porteurs d'hémoglobine S sont incapables de transporter la quantité requise d'oxygène. Ils ne peuvent eux-mêmes changer de forme et pénétrer dans les plus petits capillaires.

Tous ces changements pathologiques dans la structure des érythrocytes et de l'hémoglobine conduisent au développement des troubles suivants:

• La durée de vie des globules rouges est réduite. Ils meurent rapidement et massivement dans la rate.
• Les globules rouges modifiés précipitent et s'accumulent dans les capillaires, bloquant leurs lumières.
• Une carence en érythrocytes entraîne leur formation accrue dans les reins et la lignée érythrocytaire de la moelle osseuse elle-même renaît.

Comment l'anémie falciforme se manifeste

Chez une personne, les symptômes de l'anémie falciforme seront plus prononcés, plus la santé sera faible. En outre, l'âge du patient, les conditions de vie et la présence de maladies concomitantes affectent les manifestations cliniques de l'anémie. Il est courant de faire la distinction entre plusieurs groupes de symptômes, notamment:

1. Symptômes d'anémie dus à une destruction accélérée des globules rouges.
2. Symptômes d'anémie dus à une lumière vasculaire bloquée.
3. Symptômes d'anémie provoqués par une crise hémolytique.

La maladie ne se fait pas sentir chez les enfants de moins de 3 mois. Parfois, il apparaît pour la première fois à l'âge de 6 mois.

Les symptômes peuvent inclure les éléments suivants:

• Gonflement dans la région des mains et des pieds, leur douleur.
• Faiblesse de l'appareil musculaire.
• Changement de forme des membres.
• Retard dans le développement physique en termes de formation de la motricité.
• Peau sèche, sa pâleur.
• Avec la destruction massive des érythrocytes, la peau devient jaune, ce qui se produit en raison de la libération de bilirubine des érythrocytes détruits dans le sang.

Jusqu'à ce que l'enfant atteigne l'âge de 5 à 6 ans, toute infection peut avoir une évolution sévère en lui, associée à des modifications pathologiques de la rate. Ses lumières sont obstruées par des globules rouges détruits et l'organe est incapable de fonctionner normalement. C'est la rate dans le corps humain qui est conçue pour nettoyer le sang des agents infectieux, et des lymphocytes y sont également formés. Par conséquent, presque toutes les infections peuvent entraîner le développement d'une septicémie. À cet égard, les parents doivent être particulièrement vigilants et consulter un médecin pour toute maladie.

Plus l'enfant vieillit, plus l'intensité de ses symptômes, causés par une privation chronique d'oxygène, est grande, notamment:

• L'enfant se fatigue rapidement.
• Il a régulièrement des vertiges.
• Un essoufflement apparaît.
• Le développement physique, mental et sexuel est retardé.

Les femmes atteintes de drépanocytose peuvent avoir des bébés, mais la grossesse entraîne un certain nombre de complications.

Symptômes de l'anémie falciforme chez les adolescents et les adultes:

• De temps en temps, il y a des sensations douloureuses dans différents organes.
• Des ulcères se forment souvent sur la peau.
• La vue se détériore.
• Une insuffisance rénale peut se développer.
• La structure des os change.
• Les articulations commencent à faire mal, gonflent beaucoup.
• La sensibilité des membres s'aggrave, la parésie inquiète.

La crise hémolytique est une condition dangereuse pour l'homme. Avec la drépanocytose, elle peut être provoquée par une déshydratation, une hypothermie sévère, un effort physique excessif, le mal des montagnes.

Les symptômes suivants indiquent une crise en développement:

• Diminution des taux d'hémoglobine à des niveaux critiques.
• Conditions d'évanouissement.
• Température corporelle élevée.
• L'urine devient de couleur foncée.

Comment la drépanocytose est-elle détectée?

Le diagnostic de la drépanocytose commence par un entretien des plaintes du patient et une prise d'anamnèse. Les symptômes que donne la maladie sont caractéristiques de nombreuses pathologies, par conséquent, des tests de laboratoire sont nécessaires.

Les principales méthodes de diagnostic comprennent:

• Prélèvement de sang pour analyse clinique. Dans ce cas, une diminution du taux d'érythrocytes et d'hémoglobine dans le sang sera trouvée à des niveaux inférieurs à 3,5-4,0 * 10 ¹² / l et 120 g / l, respectivement.
• Un test sanguin biochimique peut diagnostiquer une augmentation du taux de bilirubine et de fer libre dans le sang.

Les procédures de diagnostic supplémentaires comprennent:

• Réalisation d'un test sanguin à l'aide de métabisulfite de sodium. Lorsqu'ils interagissent avec cette substance, les érythrocytes libèrent de l'oxygène, après quoi leur forme en forme de faucille peut être visualisée.
• Traitement du sang tampon. L'HbS y est peu soluble.
• Effectuer une électrophorèse de l'hémoglobine, qui permet de visualiser les érythrocytes modifiés. En outre, cette méthode vous permet de distinguer une mutation hétérozygote d'une mutation homozygote.

Autres techniques d'examen pouvant être nécessaires:

• Examen échographique du foie et de la rate, ainsi que d'autres organes internes pour la détection de changements pathologiques.
• Radiographie des os du squelette et de la colonne vertébrale.

Traitement de l'anémie falciforme

Le traitement de la drépanocytose consiste à influencer les symptômes de la maladie et vise également à prévenir le développement de complications.

Par conséquent, lors de la conduite d'une thérapie, vous devez vous concentrer sur les principes suivants:

• Reconstituer le manque d'érythrocytes et d'hémoglobine.
• Soulage les sensations douloureuses.
• Élimine l'excès de fer du corps.
• Élimine les conséquences d'une crise hémolytique.

Une transfusion de globules rouges peut être nécessaire pour normaliser le taux de globules rouges et d'hémoglobine. Alternativement, le patient reçoit une injection de cytostatiques (hydroxyurée), qui augmentent le taux d'hémoglobine dans le sang.

Pour soulager la douleur du patient, il lui est prescrit des analgésiques (morphine, tramadol, promedol). Lorsque la maladie est aiguë, les médicaments doivent être administrés par voie intraveineuse. Une fois l'exacerbation éliminée, ils sont administrés par voie orale.

Vous pouvez éliminer l'excès de fer du corps en utilisant certains médicaments, par exemple à l'aide de la déféroxamine.

Dans une crise hémolytique, le patient reçoit une oxygénothérapie, une reconstitution adéquate des réserves de liquide, des analgésiques, des médicaments pour le soulagement des crises, etc.

Lorsqu'une infection pénètre dans le corps, le patient se voit prescrire des antibiotiques pour prévenir la septicémie. Il peut s'agir de médicaments tels que le céfuroxime, l'amoxicilline, l'érythromycine.

Il est impératif que tous les patients atteints de drépanocytose adhèrent aux recommandations médicales suivantes:

• Menez une vie saine et abandonnez complètement les mauvaises habitudes.
• Exclure l'escalade.
• Éliminez l'activité physique excessive.
• Boire beaucoup d'eau.
• Évitez la surchauffe et l'hypothermie.
• Mangez des aliments sains.

Prévention et pronostic

La drépanocytose ne peut pas être complètement guérie. Cependant, si le patient adhère à toutes les recommandations médicales, il peut vivre jusqu'à 50 ans ou plus.

Les complications de l'anémie pouvant provoquer la mort d'un patient comprennent:

• Des infections bactériennes qui peuvent être très difficiles.
• État septique.
• Accident vasculaire cérébral.
• Hémorragie cérébrale.
• Perturbations du fonctionnement des systèmes urinaire, cardiovasculaire et hépatobiliaire.

Quant aux mesures préventives, elles sont absentes. Cette maladie se développe en raison de mutations génétiques, que la science n'est pas encore en mesure de prévenir. Si une personne particulière de la famille a eu des cas d'anémie falciforme, un généticien doit être consulté avant de planifier une grossesse. Le médecin examinera l'homme et la femme et déterminera la probabilité d'avoir un enfant drépanocytaire.

L'auteur de l'article: Shutov Maxim Evgenievich | Hématologue

Formation: En 2013, il est diplômé de l'Université médicale d'État de Koursk et a reçu un diplôme de «médecine générale». Après 2 ans, résidence terminée dans la spécialité "Oncologie". En 2016, a terminé des études de troisième cycle au Centre national médical et chirurgical nommé d'après N. I. Pirogov.