Syndrome De Patau - - Causes, Symptômes Et Traitement

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Dernière modifié: 2024-01-07 17:50

Syndrome de Patau

Contenu:

• Symptômes du syndrome de Patau
• Causes du syndrome de Patau
• Diagnostic du syndrome de Patau
• Traitement du syndrome de Patau

Le syndrome de Patau est l'une des maladies chromosomiques établies et étudiées de longue date. En 1657, les symptômes de cette maladie ont été décrits par Erasmus Bartholin, bien que ce ne soit qu'en 1960 qu'il ait été possible de prouver qu'elle était provoquée par un défaut génétique du Dr Klaus Patau, après qui elle a obtenu son nom. Il est intéressant de noter que des cas fréquents de syndrome de Patau ont été observés parmi les habitants des tribus des îles du Pacifique, ce qui donne à penser que la principale cause de la maladie était la radiation, qui était répandue dans cette région à la suite des essais sur le terrain de bombes atomiques.

Normalement, l'ensemble de chromosomes humains contient 44 chromosomes homologues (appariés) et deux chromosomes sexuels. Pour diverses raisons, dans de très rares cas, des erreurs sont possibles lorsque les chromosomes divergent au cours de la division des cellules embryonnaires, ce qui entraîne une aneuploïdie - un changement du caryotype. Le cas où un chromosome supplémentaire est synthétisé est défini comme une trisomie.

Essentiellement, le syndrome de Patau est une condition pathologique du génome humain, dans laquelle se trouve un treizième chromosome supplémentaire. À cet égard, la maladie a reçu le nom scientifique de trisomie 13. La fréquence de cette pathologie atteint 1: 7000, mais généralement ce chiffre fluctue dans la région de 1: 10000-1: 14000. Le sex-ratio des patients atteints du chromosome de la trisomie 13 est d'environ 1: 1. Un trait caractéristique des nouveau-nés atteints de cette maladie est une véritable hypoplasie prénatale chez 25 à 30%, qui se manifeste pendant une grossesse normale (sans prématurité mineure).

La structure de la trisomie 13 comprend une variété de défauts de développement:

• Système nerveux central - microcéphalie, holoproencéphalie (défauts des hémisphères au stade de la formation), méningomyélocèle de la moelle épinière, déficiences du développement moteur et mental;
• Système nerveux périphérique et organes sensoriels - microphtalmie, cataractes, déformation des oreillettes;
• Système musculo-squelettique et peau - doigts supplémentaires, hernie ombilicale (omphalocèle), fente de la lèvre supérieure (fente labiale) et du palais (jusqu'à la fente palatine), talon saillant, pas de peau ou de cheveux (le plus souvent sourcils);
• Coeur - cardiopathie congénitale (communication interventriculaire);
• Organes génito-urinaires - pathologie rénale et développement anormal des organes génitaux.

Pour déterminer de manière fiable la présence du syndrome de Patau avant la naissance d'un enfant, un dépistage prénatal est effectué et, après la naissance, une analyse du caryotype.

Détails génétiques

Fondamentalement, il existe deux formes génétiques de trisomie sur le treizième chromosome:

• Trisomie simple - trois chromosomes de la même espèce existent librement et réalisent leur potentiel génétique.
• Translocation robertsonienne - deux chromosomes restent libres et le troisième est fusionné par de longs bras avec un autre chromosome acrocentrique (par exemple, de 14 ou 21). Puisque les chromosomes acrocentriques dans les bras courts n'ont que des gènes d'ARNr dupliqués plusieurs fois dans le caryotype, leur fonctionnalité est préservée dans la plupart des cas.

Dans tous les cas, le caryotype d'un patient atteint du syndrome de Patau est déterminé par la formule 47 XX (XY) 13+. Des cas de translocations non robertsoniennes, de formes isochromosomiques et mosaïques de trisomie 13 sont parfois enregistrés.

Le tableau pathologique et la symptomatologie des variétés génétiques du syndrome de Patau ne diffèrent pas. Chez 3/4 des patients, un chromosome 13 supplémentaire est trouvé, le quart restant des patients souffrent de l'implication de 13 paires de chromosomes dans la translocation, qui dans 75% des cas est due à la mutation denovo (une nouvelle qui est apparue seule) - la soi-disant «erreur génétique». Des études sur l'hérédité du syndrome de Patau montrent que les 25% restants des cas de trisomie 13 sont dus au transfert du treizième chromosome translocalisé de l'un des parents. Dans ce cas, le risque de récidive chez l'enfant suivant (risque récurrent) est de 14%.

Symptômes du syndrome de Patau

Le syndrome de Patau présente de nombreuses caractéristiques qui apparaissent avant et après l'accouchement:

• Dans la moitié des cas, une complication de grossesse telle que le polyhydramnios est enregistrée - un excès de la quantité de liquide amniotique dans la cavité amniotique, caractéristique d'une certaine période de grossesse. Il est déterminé par l'indice de liquide amniotique, calculé lors d'un examen échographique du fœtus.
• Les nouveau-nés atteints de trisomie 13 ont un poids corporel sous-estimé d'environ 2,5 kg.
• Des défauts indiquant une formation insuffisante du système cardiovasculaire: communication interventriculaire ou auriculaire, transposition vasculaire, une artère ombilicale, sont présents chez 80% des patients.

• La liste la plus large de défauts est enregistrée de la part du système musculo-squelettique et du système musculo-squelettique: un front incliné et abaissé, un rétrécissement des orbites et une diminution de la distance entre eux, rétraction de l'arête du nez, élargissement du nez à la base, déformation des oreillettes, fente labiale, fente palatine, fente palatine, doigts et orteils supplémentaires, cou raccourci, hernies ombilicales.
• Les pathologies ophtalmiques sont également fréquentes: opacité cornéenne, colobome congénital (clivage du cristallin, rétine, nerf optique, choroïde, cristallin ou paupière), qui survient en raison d'une mauvaise fermeture de l'ouverture de la cupule optique, microphtalmie (réduction congénitale du globe oculaire).
• Dans certains organes du système digestif, des processus pathologiques graves se produisent: formations fibrokystiques dans le pancréas, développement de rates en excès.
• Du système génito-urinaire, les organes génitaux et les reins sont touchés. La taille des reins dépasse la norme, des kystes se forment dans leur tissu cortical et les corps des organes sont trop divisés en lobes. Les organes génitaux sont anormalement élargis ou déformés.
• Un retard de développement mental et moteur sévère est caractéristique de tous les enfants survivants atteints du syndrome de Patau complet - leur état est caractérisé comme de l'idiotie. Cela s'accompagne de pathologies du développement du système nerveux central telles que la microcéphalie (sous-développement du cerveau) et l'holoproencéphalie (troubles de la formation des hémisphères cérébraux).

Dans certains cas, il existe une coïncidence de certains des symptômes du syndrome de Patau avec d'autres malformations congénitales caractéristiques d'un certain nombre de maladies, par exemple, les syndromes de Mohr et Meckel ou la trigonocéphalie d'Opitz. Pour déterminer correctement, précisément et de manière fiable la maladie, il est nécessaire d'étudier le caryotype. Même si la grossesse est interrompue chirurgicalement ou si l'enfant est décédé dans un court laps de temps, il est impératif de réaliser un diagnostic cytogénétique de la maladie chromosomique, ce qui est nécessaire pour avertir les parents du danger et déterminer sa probabilité.

Causes du syndrome de Patau

La principale raison de toutes les caractéristiques destructrices ci-dessus d'un développement fœtal insuffisant est le troisième treizième chromosome. On suppose que, étant une copie supplémentaire, il est difficile pour les cellules de lire le génome, ce qui interfère avec la formation normale des tissus et l'achèvement en temps opportun de leur croissance et de leur développement.

Des études sur les raisons exactes de la non-disjonction du treizième chromosome dans la méiose n'ont pas été réalisées, car cela nécessite l'organisation d'une collecte à grande échelle de données pour tous les cas et la comparaison avec diverses données sur les facteurs putatifs affectant le génome. La situation est également compliquée par le fait que l'on ne sait pas avec certitude à quel moment exactement l'échec susmentionné se produit - au stade de la formation des cellules germinales ou lors de la formation d'un zygote. Des analyses plus simples de ces anamnèses ont permis aux scientifiques de conclure que le risque de développer une trisomie 13 avec l'âge de la mère augmente, bien que cette relation soit moins significative que la relation prouvée de la survenue du syndrome de Down.

On suppose que le syndrome de Patau peut être déclenché par des rayonnements ionisés, des maladies infectieuses, l'influence de divers toxiques, de mauvaises conditions environnementales et même de mauvaises habitudes.

De nombreux scientifiques affirment que la mutation germinale ou germinale décrite ci-dessus se produit par hasard, comme de nombreuses autres mutations denovo auxquelles chaque personne est sensible. Il en découle que le syndrome de Patau est une déviation naturelle pour chaque type, qui, avec une probabilité insignifiante, peut survenir chez toute personne.

Cela peut être dit de la trisomie 13 complète, mais la forme de translocation équilibrée de la maladie est héréditaire. Il peut survenir chez un enfant avec une faible probabilité, ou il peut être hérité sans manifestation du syndrome, car le chromosome 13 "extra tiers" dans ce cas est associé à un autre chromosome et ne représente un danger que pour la génération suivante.

Diagnostic du syndrome de Patau

Pour confirmer ou réfuter la suspicion de trisomie 13, comme dans le cas d'autres maladies génétiques de l'embryon (Edwards, syndromes de Down, etc.), il est nécessaire de subir un dépistage.

Le diagnostic commence par un examen échographique et une analyse de marqueurs biochimiques spéciaux, qui permettent de calculer approximativement le risque de maladie chez l'enfant de la femme examinée.

Selon les résultats de la première étape, la femme enceinte peut être attribuée au groupe à risque.

Dans ce cas, le diagnostic prénatal est effectué à l'aide de méthodes invasives:

• À 8-12 semaines - une biopsie des villosités choriales;
• À 14-18 semaines - amniocentèse;
• Après la vingtième semaine - cordocentèse.

Les échantillons obtenus à partir de matériel biologique du fœtus sont soumis à des opérations de recherche de trisomie du treizième chromosome par analyse de caryotype par coloration différentielle des chromosomes ou diagnostics PCR.

Si le spécialiste n'a pas trouvé de raisons pour des examens supplémentaires à l'échographie et que le diagnostic prénatal n'a pas été effectué, le néonatologiste peut déterminer l'anomalie génétique chez le nourrisson en raison de symptômes cliniques et de changements dermatographiques. Cependant, seule l'analyse du caryotype peut servir de base pour confirmer le diagnostic de trisomie sur le treizième chromosome.

Traitement du syndrome de Patau

Il est impossible de corriger les anomalies chromosomiques. Le travail complexe d'un groupe de différents spécialistes est de surveiller en permanence l'état de santé du patient et de soutenir la famille. Pour le moment, la médecine ne dispose pas des moyens qui peuvent influencer le corps au niveau génétique, et les anomalies chromosomiques du syndrome de Patau affectent la plupart des cellules.

En général, le pronostic pour les personnes atteintes du syndrome de Patau est décevant: moins de 15% vivent jusqu'à l'âge de cinq ans et dans les pays dotés d'un système de soins de santé élevé, 2-3% des patients vivent jusqu'à l'âge de dix ans. Dans le même temps, les enfants ont besoin de soins constants et, même en l'absence de lésions organiques mortelles, souffrent d'un handicap mental et ne pourront jamais s'adapter socialement et prendre soin d'eux-mêmes.

Il n'y a aucune chance de guérison, la seule chose qui peut être faite pour le patient est d'améliorer ses conditions de vie, de corriger son état et les pathologies associées. Les enfants atteints de cette maladie doivent être constamment examinés par un pédiatre, un neurologue, un ophtalmologiste, un généticien, un oto-rhino-laryngologiste et d'autres spécialistes. L'intervention chirurgicale pour corriger les pathologies du cœur, des reins et des organes abdominaux est réalisée selon les indications d'un chirurgien généraliste.

Ainsi, maintenir la viabilité d'un patient atteint du syndrome de Patau est impossible sans la participation de plusieurs spécialistes et leur interaction, car les anomalies chromosomiques peuvent affecter différents organes et systèmes et perturber leur travail.

Auteur de l'article: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. thérapeute

Éducation: Institut médical de Moscou. IM Sechenov, spécialité - "Médecine générale" en 1991, en 1993 "Maladies professionnelles", en 1996 "Thérapie".