Syndrome De Schwarz-Jampel - Causes, Symptômes Et Traitement

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 21:45

Syndrome de Schwarz-Jampel

Le syndrome de Schwarz-Jampel est une maladie héréditaire qui se manifeste par de multiples anomalies squelettiques et s'accompagne de perturbations dans le processus d'excitabilité neuromusculaire. Les patients rencontrent des difficultés pour détendre les muscles contractés, dans le contexte de leur excitabilité accrue (à la fois mécanique et électrique), qui est le principal symptôme de la pathologie.

Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1962 par deux médecins: R. S. Jampel (neuro-ophtalmologiste) et O. Schwartz (pédiatre). Ils ont observé deux enfants, un frère et une sœur, âgés de 6 et 2 ans. Les enfants présentaient des symptômes caractéristiques de la maladie (blépharophimose, double rangée de cils, déformations osseuses, etc.), que les auteurs attribuaient à des anomalies génétiques.

Un autre neurologue D. Aberfeld a apporté une contribution significative à l'étude de ce syndrome, qui a souligné la tendance de la pathologie à progresser, et s'est également concentré sur les symptômes neurologiques. À cet égard, on trouve souvent des noms de la maladie tels que: syndrome de Schwarz-Jampel, myotonie chondrodystrophique.

Le syndrome de Schwarz-Jampel est reconnu comme une maladie rare. Il est courant de désigner les maladies rares comme les maladies qui ne sont diagnostiquées que 1 cas sur 2000 personnes. La prévalence du syndrome est une valeur relative, car la vie de la plupart des patients est plutôt courte et la maladie elle-même est très difficile et elle est souvent diagnostiquée par des médecins qui ne connaissent pas la pathologie neuromusculaire héréditaire.

Il a été établi que le syndrome de Schwarz-Jampel le plus courant survient au Moyen-Orient, dans le Caucase et en Afrique du Sud. Les experts attribuent ce fait au fait que c'est dans ces pays que le nombre de mariages étroitement liés est plus élevé que dans le monde entier. Dans le même temps, le sexe, l'âge, la race n'ont aucun effet sur la fréquence d'apparition de cette maladie génétique.

Contenu:

• Causes du syndrome de Schwarz-Jampel
• Symptômes du syndrome de Schwarz-Jampel
• Diagnostic du syndrome de Schwarz-Jampel
• Traitement du syndrome de Schwarz-Jampel

Causes du syndrome de Schwarz-Jampel

Les causes du syndrome de Schwarz-Jampel sont des troubles génétiques. On suppose que cette pathologie neuromusculaire est déterminée par un mode d'hérédité autosomique récessif.

En fonction du phénotype du syndrome, les experts identifient les raisons suivantes de son développement:

• Le type classique de syndrome de Schwarz-Jampel est le type 1A. L'hérédité se produit de manière autosomique récessive, il est possible de donner naissance à des jumeaux atteints de cette pathologie. Le gène HSPG2 situé sur le chromosome 1p34-p36.1 subit une mutation. Les patients développent une protéine mutée qui affecte le fonctionnement des récepteurs situés dans une grande variété de tissus, y compris le tissu musculaire. Cette protéine est appelée perlécan. Dans la forme classique de la maladie, le perlécan muté est synthétisé dans des volumes normaux, mais il fonctionne mal.
• Syndrome de Schwarz-Jampel de type 1B. L'hérédité se produit de manière autosomique récessive, le même gène sur le même chromosome, mais le perlécan est synthétisé en quantités insuffisantes.
• Syndrome de Schwarz-Jampel de type 2. L'hérédité se produit également de manière autosomique récessive, mais le gène LIFR nul situé sur le chromosome 5p13.1 mute.

Cependant, la raison pour laquelle les muscles du syndrome de Schwarz-Jampel sont en activité constante à ce moment-là n'est pas bien comprise. On pense que le perlécan muté perturbe la fonction des cellules musculaires (leurs membranes basales), mais l'apparition d'anomalies squelettiques et musculaires n'a pas encore été expliquée. De plus, un autre syndrome (syndrome de Stuv-Wiedemann) présente une symptomatologie similaire en termes de malformations musculaires, mais le perlécan n'est pas affecté. Dans cette direction, les scientifiques continuent de mener des recherches actives.

Symptômes du syndrome de Schwarz-Jampel

Les symptômes du syndrome de Schwarz-Jampel ont été isolés de tous les rapports de cas disponibles en 2008.

Le tableau clinique est caractérisé par les caractéristiques suivantes:

• La taille du patient est inférieure à la moyenne;
• Spasmes musculaires toniques prolongés qui surviennent à la suite de mouvements volontaires;
• Le visage est figé, "triste";
• Les lèvres sont étroitement comprimées, la mâchoire inférieure est petite;
• Les fentes oculaires sont étroites;
• La racine des cheveux est basse;
• Le visage est aplati, la bouche est petite;
• Les mouvements articulaires sont limités - cela s'applique aux articulations interphalangiennes des pieds et des mains, à la colonne vertébrale, aux articulations de la hanche, aux articulations du poignet;
• Les réflexes musculaires sont réduits;

• Les muscles squelettiques sont hypertrophiés;
• La table vertébrale est raccourcie;
• Le cou est court;
• La dysplasie des articulations de la hanche est diagnostiquée;
• L'ostéoporose est présente;
• Les voûtes des pieds sont déformées;
• La voix des malades est mince et haute;
• La vision est altérée, la fissure palpébrale est raccourcie, les paupières du coin externe de l'œil sont épissées, la cornée est petite, la myopie et les cataractes sont souvent présentes;
• Les cils sont épais, longs, leur croissance est désordonnée, parfois il y a deux rangées de cils;
• Les oreilles sont placées bas;
• Souvent chez les enfants, une hernie est trouvée - inguinale et ombilicale;
• Les garçons ont de petits testicules;
• La démarche se dandine, canard, souvent il y a un pied bot;
• En position debout et en marchant, l'enfant est en semi-accroupi;
• Le discours du patient est indistinct, peu clair, la salivation est caractéristique;
• Les facultés mentales sont altérées;
• Il y a un retard de croissance et de développement;
• L'âge des os est inférieur à l'âge du passeport.

De plus, les symptômes du syndrome de Schwarz-Jampel diffèrent selon le phénotype de la maladie:

Phénotype 1A - symptômes

Le phénotype 1A est caractérisé par une manifestation précoce de la maladie. Cela se produit avant l'âge de 3 ans. L'enfant a des difficultés modérées à avaler et à respirer. Il y a des contractures sur les articulations, qui peuvent être présentes à la fois dès la naissance et être acquises. Les cuisses du patient sont courtes, la cyphoscoliose et d'autres anomalies du squelette sont prononcées.

La mobilité de l'enfant est faible, ce qui s'explique par les difficultés à effectuer des mouvements. Le visage est immobile, ressemble à un masque, les lèvres sont comprimées, la bouche est petite.

Les muscles sont hypertrophiés, en particulier les muscles des cuisses. Lors du traitement d'enfants présentant l'évolution classique du syndrome de Schwarz-Jampel, il convient de prendre en compte le risque élevé de développer des complications anesthésiques, en particulier une hyperthermie maligne. Elle survient dans 25% des cas et est mortelle dans 65 à 80% des cas.

Les troubles mentaux vont de légers à modérés. De plus, 20% de ces patients sont reconnus comme déficients mentaux, bien qu'il existe des descriptions de cas cliniques où l'intelligence des personnes était assez élevée.

Une diminution du syndrome myotonique est observée lors de la prise de carbamazépine.

Phénotype 1B - symptômes

La maladie se développe pendant la petite enfance. Les signes cliniques sont similaires à ceux observés au cours de l'évolution classique de la maladie. La différence est qu'ils sont plus prononcés. Tout d'abord, cela concerne les troubles somatiques, en particulier la respiration du patient en souffre.

Les anomalies squelettiques sont plus rugueuses, les os sont déformés. L'apparence des patients ressemble à ceux atteints du syndrome de Knist (tronc et membres inférieurs raccourcis). Le pronostic de ce phénotype de la maladie est défavorable, les patients décèdent souvent à un âge précoce.

Phénotype 2 - symptômes

La maladie se manifeste à la naissance d'un enfant. Les os longs sont déformés, les taux de croissance sont ralentis, l'évolution de la pathologie est sévère.

Le patient est sujet à des fractures fréquentes, caractérisées par une faiblesse musculaire, des troubles respiratoires et de la déglutition. Les enfants développent souvent une hyperthermie maligne spontanée. Le pronostic est pire que dans les phénotypes 1A et 1B, la maladie se termine le plus souvent par le décès du patient à un âge précoce.

Caractéristiques de l'évolution clinique de la maladie dans l'enfance:

• En moyenne, la maladie fait ses débuts au cours de la première année de la vie d'un enfant;
• L'enfant a des difficultés à téter (commence à téter après un certain temps après avoir pris le sein);
• Faible activité motrice;
• Il peut être difficile pour un enfant de prendre immédiatement l'objet qu'il tient de ses mains;
• Le développement intellectuel peut être préservé, des violations sont observées dans 25% des cas;
• La plupart des patients obtiennent leur diplôme avec succès et les enfants fréquentent un établissement d'enseignement général et non des établissements d'enseignement spécialisés.

Diagnostic du syndrome de Schwarz-Jampel

Un diagnostic périnatal du syndrome de Schwarz-Jampel est possible. Pour cela, une échographie du fœtus est utilisée, au cours de laquelle des anomalies squelettiques, des polyhydramnios et des mouvements de succion altérés sont détectés. Les contractures congénitales peuvent être visualisées à 17-19 semaines de gestation, ainsi que le raccourcissement ou la déformation de la hanche.

L'analyse biochimique du sérum sanguin donne une augmentation légère ou modérée de LDH, AST et CPK. Mais dans le contexte d'une hyperthermie maligne auto-développée ou provoquée, le niveau de CPK augmente considérablement.

Pour évaluer les troubles musculaires, une électromyographie est réalisée et les changements seront déjà perceptibles lorsque l'enfant atteint l'âge de six mois. Une biopsie musculaire est également possible.

La cyphose vertébrale, l'ostéochondrodystrophie est diagnostiquée par examen aux rayons X. Les lésions du système musculo-squelettique sont clairement visibles à l'IRM et au scanner. Ces deux méthodes de diagnostic sont le plus souvent utilisées par les médecins modernes.

Il est important de réaliser des diagnostics différentiels avec des maladies telles que: la maladie de Knist, la maladie de Pile, la dysplasie de Rolland-Desbukvois, la myotonie congénitale du premier type, le syndrome d'Isaac. Une méthode de diagnostic aussi moderne que le typage génétique de l'ADN permet de différencier les pathologies.

Traitement du syndrome de Schwarz-Jampel

À ce stade, il n'existe aucun traitement pathogénique du syndrome de Schwarz-Jampel. Les médecins recommandent aux patients de respecter le régime quotidien, de limiter ou d'éliminer complètement la surcharge physique, car c'est un facteur puissant qui stimule la progression de la pathologie.

Quant à la rééducation des patients, ces mesures sont choisies sur une base individuelle et varieront en fonction du stade de la maladie. Il est recommandé aux patients une thérapie physique avec une activité physique dosée et régulière.

En ce qui concerne la nutrition, vous devez exclure les aliments qui contiennent une grande quantité de sels de potassium - ce sont les bananes, les abricots secs, les pommes de terre, les raisins secs, etc. Le régime alimentaire doit être équilibré, riche en vitamines et en fibres. Les plats doivent être proposés au patient sous forme de purée, sous forme liquide. Cela minimisera la difficulté à mâcher des aliments, qui se produit à la suite d'un spasme des muscles faciaux et des muscles masticateurs. De plus, il faut être conscient du risque d'aspiration des voies respiratoires avec un morceau de nourriture, qui peut conduire au développement d'une pneumonie par aspiration. En outre, la progression de la maladie est influencée par l'utilisation de boissons froides et de glaces, en nageant dans de l'eau froide.

Les bénéfices des traitements de physiothérapie pour le syndrome ne doivent pas être sous-estimés

Schwarz-Jampel. Tâches pour un physiothérapeute:

• Réduire la gravité des manifestations myotiques;
• Extension des muscles des jambes et des bras;
• Arrêter ou ralentir la formation de contractures osseuses et musculaires.

Différents bains (salés, frais, résineux) sont efficaces et durent 15 minutes par jour ou tous les deux jours. Des bains locaux avec une augmentation progressive de la température de l'eau, des applications d'ozokérite et de paraffine, une exposition aux rayons infrarouges, un massage doux et d'autres procédures sont utiles.

Les recommandations concernant le traitement des sanatoriums sont les suivantes: se rendre dans des zones dont le climat est le plus proche possible des conditions habituelles dans lesquelles vit le patient, ou visiter des zones à climat doux.

Pour réduire la gravité des symptômes de la maladie, la nomination des médicaments suivants est indiquée:

• Médicaments antiarythmiques: Quinine, Difenin, Quinidin, Quinor, Cardioquin.
• L'acétazolamide (diacarbe) est pris par voie orale.
• Anticonvulsivants: phénytoïne, carbamazépine.
• Toxine botulique administrée par voie topique.
• La nutrition musculaire est soutenue par la prise de vitamine E, de sélénium, de taurine, de coenzyme Q10.

Avec le développement d'un blépharospasme bilatéral et en présence de ptosis bilatéral, la chirurgie ophtalmique est recommandée pour les patients. Déformations osseuses progressives, survenue de contractures - tout cela conduit au fait que les patients devront subir plusieurs opérations orthopédiques. En raison du risque de développer une hyperthermie maligne pendant l'enfance, les médicaments sont administrés par voie rectale, orale ou intranasale. L'opération nécessite une prémédication préalable avec des barbituriques ou des benzodiazépines.

L'évolution classique de la maladie selon le phénotype 1A n'a pas d'effet significatif sur l'espérance de vie du patient. Le risque d'avoir un enfant dans une famille aux antécédents chargés est égal à 25%. Les patients ont besoin d'un soutien psychologique et social. En outre, le patient doit être pris en charge par des spécialistes tels que: un généticien, un cardiologue, un neurologue, un anesthésiste, un orthopédiste, un pédiatre. S'il y a des troubles de la parole, des cours avec un orthophoniste-défectologue sont affichés.

Auteur de l'article: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. thérapeute

Éducation: Institut médical de Moscou. IM Sechenov, spécialité - "Médecine générale" en 1991, en 1993 "Maladies professionnelles", en 1996 "Thérapie".