Syndrome De Klinefelter - Causes, Symptômes Et Traitement

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Syndrome de Klinefelter

Syndrome de Klinefelter
Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est l'une des aneuploïdies chromosomiques les plus courantes. Cette anomalie n'est caractéristique que des hommes et survient chez environ un nouveau-né sur cinq centièmes. Le syndrome n'est pas mortel et ne crée pas de problèmes pendant la gestation, l'accouchement et pendant l'enfance jusqu'à la puberté. Par conséquent, parmi les personnes qui les entourent, beaucoup souffrent de symptômes de la maladie, qu'ils ne soupçonnent même pas eux-mêmes.

La découverte de cette maladie chromosomique a été faite par Harry Klinefelter et Fuller Albright, qui ont décrit en détail la plupart des signes cliniques dans des travaux datant de 1942. L'anomalie porte le nom du premier d'entre eux, grâce à une contribution plus significative à la recherche.

Depuis lors, de nombreux esprits tentent de résoudre le problème du syndrome de Klinefelter, mais jusqu'à présent, la génétique n'est pas suffisamment développée pour traiter les anomalies chromosomiques, bien que diverses méthodes aient été développées pour aplanir les principaux symptômes et améliorer la vie sociale des porteurs de plus de deux chromosomes sexuels.

Le syndrome de Klinefelter est une polysomie des chromosomes sexuels qui ne survient que chez les hommes. Les polysomies avec différents nombres de chromosomes sexuels se produisent avec différentes fréquences:

  • 47 XXY;
  • 47 XYY;
  • 48 XXYY;
  • 48 XXXY;
  • 48 XYYY;
  • 49 XXXXY;
  • 49 XXXYY.

Ces variantes cytogénétiques peuvent être combinées dans un seul organisme, qui est défini en génétique comme le mosaïcisme, grâce auquel certaines manifestations cliniques de maladies chromosomiques peuvent être atténuées ou aggravées. La variante la plus courante est le syndrome de Klinefelter classique - 47 XXY. L'incidence de cette maladie chez un garçon sur cinq cent à sept cents a été prouvée. Ceci est beaucoup plus courant que, par exemple, les anomalies congénitales du cortex surrénalien, qui ne surviennent que chez 1 nouveau-né sur 10 à 20 000.

En raison de la fréquence susmentionnée chez 0,2% de la population masculine, la polysomie des chromosomes sexuels peut être détectée chez tout patient présentant les symptômes caractéristiques de la maladie: hypogonadisme, dysfonction érectile, infertilité et gynécomastie. Par conséquent, en plus de la nature génétique, le syndrome de Klinefelter est classé parmi les pathologies endocriniennes, et parmi elles, il occupe le troisième rang en termes de prévalence après le diabète sucré et divers problèmes de glande thyroïde.

Des études récentes du syndrome fournissent des bases pour l'hypothèse que près de la moitié de tous les patients atteints de polysomie des chromosomes sexuels ne sont pas enregistrés en raison de la faible manifestation des symptômes. Ces patients sont généralement enregistrés auprès de médecins d'autres spécialités, subissant un traitement pour des complications provoquées par l'ignorance et l'absence de traitement pour l'hypogonadisme, ses causes et ses conséquences.

Contenu:

  • Symptômes du syndrome de Klinefelter
  • Causes du syndrome de Klinefelter
  • Diagnostic du syndrome de Klinefelter
  • Traitement du syndrome de Klinefelter

Symptômes du syndrome de Klinefelter

À un âge précoce, le syndrome de Klinefelter ne donne pas de manifestations vives par lesquelles on pourrait détecter une pathologie chez un enfant. L'exception concerne les troubles mentaux graves et les troubles mentaux provoqués par le syndrome de Klinefelter, à cause desquels l'enfant ne s'adapte pas bien à la société, peut montrer des explosions d'agression, devient renfermé et apathique.

La plupart des symptômes apparaissent déjà à l'adolescence, à la puberté. Chez les garçons, les glandes mammaires peuvent gonfler et grossir, les cheveux sont clairsemés et se présentent dans le modèle féminin. Le plus frappant des symptômes est une croissance élevée et une structure corporelle spécifique avec une taille haute, des épaules étroites et des hanches étendues.

En soi, la gynécomastie n'est pas un symptôme qui indique sans équivoque la présence du syndrome de Klinefelter - une augmentation des glandes mammaires est observée chez plus de 60% des adolescents de sexe masculin et disparaît d'elle-même après deux ans. Cependant, chez les garçons atteints du syndrome de Klinefelter, la gynécomastie ne disparaît pas d'elle-même, ils ont besoin d'un traitement hormonal substitutif.

Le symptôme le plus frappant de la pathologie et l'un des rares signes permettant de déterminer le syndrome de Klinefelter avant que le patient n'atteigne l'âge de la puberté est la croissance. Les patients atteints du syndrome de Klinefelter mesurent généralement plus de 185 cm, alors qu'ils grandissent le plus intensément à l'âge de 5 à 8 ans, c'est pourquoi ils se distinguent de leurs pairs. Pour certaines formes de pathologie, une croissance élevée n'est pas caractéristique (avec deux ou trois chromosomes X supplémentaires), mais elles ont souvent un certain nombre d'autres manifestations frappantes.

Les patients atteints du syndrome de Klinefelter ont une apparence caractéristique: taille haute, bras et jambes longs, l'envergure des bras dépasse rarement la hauteur et le haut du corps est plus court que le bas.

Autres symptômes de la maladie:

  • Croissance rare et faible des poils - chez les hommes, les poils du visage et des aisselles ne poussent pas bien, les poils pubiens sont situés en fonction du type féminin;
  • Une structure atypique du visage avec des traits caractéristiques de la pathologie - des yeux écarquillés, peut-être un strabisme, un nez large aplati et une grande bouche semi-ouverte. Les oreillettes sont déformées, placées bas;
  • Anomalies osseuses - De nombreuses anomalies du tissu osseux peuvent se manifester à la naissance. Sternum enfoncé ou déformé, micrognathie, palais haut et clinodactylie (courbure des doigts).
  • L'apparence des organes génitaux - le pénis est sous-développé, un ou les deux testicules peuvent manquer dans le scrotum en raison de la cryptorchidie, leur taille ne correspond pas à la norme pour les hommes en bonne santé du même âge.
  • Déficience sexuelle, une détérioration significative de la puissance chez 70% des patients de plus de 25 ans.

Les manifestations mentales du syndrome de Klinefelter peuvent être très diverses - certains enfants sont caractérisés par un comportement instable, montrent souvent de l'agressivité et de la colère, tandis que d'autres, au contraire, sont dans un état d'esprit joyeux et exalté la plupart du temps.

Le développement mental dans le syndrome de Klinefelter peut être altéré - chez de nombreux patients, il y a une diminution de l'intelligence verbale, ce qui conduit à des difficultés d'assimilation du matériel scolaire. Les manifestations du trouble peuvent aller d'une légère difficulté à percevoir et à mémoriser les informations à l'oreille à de graves retards de développement chez les pairs. L'activité cognitive souffre moins que verbale, par conséquent, en général, le QI de ces patients peut avoir des valeurs moyennes ou même beaucoup plus élevées que la normale.

Les enfants atteints du syndrome de Klinefelter peuvent être apathiques, sujets aux états dépressifs et avoir des problèmes d'adaptation dans la société. Ils peuvent éprouver des changements d'humeur brusques, une labilité mentale - d'un enfant calme et équilibré, devient soudainement en colère et agressif, après quoi il peut tout aussi soudainement devenir joyeux et plein d'enthousiasme. Dans la plupart des cas, les amis et les proches des patients les décrivent comme des personnes modestes, vulnérables et sensibles qui ont du mal à entrer en contact avec les autres.

Causes du syndrome de Klinefelter

Causes du syndrome de Klinefelter
Causes du syndrome de Klinefelter

La synthèse de chromosomes supplémentaires, comme pour toute polysomie, se produit en raison de la non-disjonction de chromonèmes déjà formés lors de la division méiotique des gamètes (cellules germinales), ou lors de la division mitotique des cellules embryonnaires au stade de la blastulation du zygote et de l'embryon. Selon les statistiques, la distorsion du matériel génétique est le plus souvent observée dans la première variante. Environ les deux tiers de tous les cas de la maladie sont provoqués par une erreur lors de l'ovogenèse (la formation de l'ovule de la mère et des corps folliculaires), l'autre tiers est dû à une non-disjonction pendant la spermatogenèse (formation de spermatozoïdes paternels).

Le seul lien qui peut être retracé dans l'étude de l'anamnèse de milliers de patients atteints du syndrome de Klinefelter a été établi avec l'âge de la mère (plus la maladie est âgée, plus la probabilité de la maladie est élevée). Il s'est avéré que l'âge du père de l'enfant n'affectait pas le risque de syndrome. Par conséquent, le dépistage prénatal est obligatoire pour les mères plus âgées, bien que la raison ne soit pas tant la polysomie des chromosomes sexuels, mais d'autres aneuploïdies qui sont associées à un risque accru de fausse couche et à un possible facteur mortel. Contrairement à la plupart des maladies chromosomiques, le syndrome de Klinefelter n'affecte pas le processus de naissance et la viabilité d'un nouveau-né, c'est pourquoi un doublement statistique du nombre de patients dans le monde est supposé en raison de l'impossibilité d'enregistrer tous les patients.

Diagnostic du syndrome de Klinefelter

Comme déjà mentionné, beaucoup (environ la moitié) de tous les cas de polysomie chromosomique sexuelle restent non diagnostiqués en raison de la négligence du dépistage prénatal en raison des résultats positifs de l'échographie fœtale. De tels patients se retrouvent à l'âge adulte lorsqu'ils consultent un médecin avec des problèmes tels que l'impuissance, l'infertilité et l'élargissement des glandes mammaires (bien que souvent, même ces inconvénients ne soient pas considérés comme dignes d'une visite à l'hôpital en raison de l'obésité et de divers préjugés).

Le caryotypage est le seul moyen fiable de détecter une anomalie chromosomique. Il est recommandé pour les hommes infertiles avec des glandes mammaires développées, ainsi que pour les garçons handicapés mentaux.

D'autres symptômes du syndrome sont détectés grâce aux procédures suivantes:

  • Test sanguin biochimique pour détecter une diminution des taux de testostérone et une augmentation des hormones folliculo-stimulantes et lutéinisantes;
  • Spermogramme pour détecter une activité ou une défectuosité réduite du sperme (azoospermie);
  • Examen échographique du cœur pour corriger ses malformations;
  • Densitométrie pour rechercher l'ostéoporose;
  • Examen histologique de l'obésité, le cas échéant.

Le diagnostic du syndrome de Klinefelter pendant la période prénatale est posé par l'une des deux méthodes invasives: la biopsie chorionique (de 9,5 à 12 semaines) ou l'amniocentèse (de 16 à 18 semaines de gestation).

Si une polysomie des chromosomes sexuels est détectée chez un futur enfant, le médecin ne doit pas influencer la décision de la mère et décrire en détail les problèmes éventuels d'une personne atteinte de ce syndrome et les méthodes pour les résoudre. Avec un diagnostic précoce de la maladie, grâce à un traitement bien planifié du déséquilibre hormonal et d'autres symptômes, des résultats significatifs peuvent être obtenus - pour assurer une vie normale à un patient présentant une anomalie chromosomique.

Dans certains cas, lors de l'utilisation de méthodes modernes de FIV, un patient atteint du syndrome de Klinefelter peut avoir des enfants. Comme le montrent la pratique et les résultats de la recherche, les enfants de pères atteints de polysomie des chromosomes sexuels naissent en bonne santé.

Traitement du syndrome de Klinefelter

Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Klinefelter, comme c'est le cas avec d'autres anomalies chromosomiques. Mais les patients peuvent subir une correction chirurgicale de certains signes externes de la maladie, tels qu'une fente labiale, et ils ont également besoin d'un traitement hormonal substitutif en raison du manque d'androgènes naturels à la concentration souhaitée.

En général, le niveau de vie des patients atteints du syndrome de Klinefelter ne diffère pas en qualité de celui des personnes en bonne santé. Cependant, les patients atteints de cette pathologie sont plus sujets au développement de l'obésité et du diabète de type 2, de l'ostéoporose, des maladies du système cardiovasculaire associées à des malformations cardiaques congénitales.

Certains patients ont des problèmes mentaux qui, avec la progression, peuvent réduire l'intelligence au stade de la débilité.

La manifestation commune du symptôme de Klinefelter pour presque tous les patients est l'infertilité masculine due au manque de sperme ou à une faible viabilité des spermatozoïdes. Dans le même temps, les hommes atteints d'une forme mosaïque de la maladie peuvent avoir des enfants s'ils utilisent les technologies de FIV.

Le traitement des patients atteints du syndrome de Klinefelter doit inclure des médicaments qui préviennent la fragilité osseuse et d'autres pathologies du système musculo-squelettique, des médicaments hormonaux qui réduisent le risque de développer des tumeurs malignes dans le contexte de la gynécomastie.

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Auteur de l'article: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. thérapeute

Éducation: Institut médical de Moscou. IM Sechenov, spécialité - "Médecine générale" en 1991, en 1993 "Maladies professionnelles", en 1996 "Thérapie".

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