2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Dernière modifié: 2024-01-31 10:01
Hémophilie: causes, symptômes, comment traiter?
L'hémophilie est une maladie génétique héréditaire qui se développe lorsqu'un gène du chromosome X change. L'hémophilie se traduit principalement par un taux insuffisant de coagulation sanguine, qui est à l'origine de saignements excessifs.
Seuls les hommes souffrent d'hémophilie, mais ils héritent de la maladie de leur mère. Autrement dit, la transmission de la pathologie génétique est réalisée selon le type récessif lié au chromosome X. La femme elle-même n'est que porteuse du gène modifié, mais elle ne développe pas la maladie. Bien que la science connaisse plusieurs cas d'hémophilie chez les femmes représentantes. Cependant, cela ne peut se produire que si la mère de la fille est porteuse d'un gène dangereux et que le père souffre de cette maladie. Ensuite, une enfant de sexe féminin née de ces parents sera également atteinte d'hémophilie.
Contenu:
- Pourquoi l'hémophilie se développe, les symptômes de la maladie
- Variantes d'héritage de la maladie
- Types et formes d'hémophilie
- Comment l'hémophilie est-elle diagnostiquée et traitée?
- L'hémophilie chez les femmes et dans la noblesse royale
- Problème de maladie
Pourquoi l'hémophilie se développe, les symptômes de la maladie
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Le mythe le plus courant concernant l'hémophilie est qu'une personne peut mourir d'une perte de sang si elle reçoit même une égratignure mineure. En fait, ce n'est pas entièrement vrai. Une augmentation des saignements et une tendance à saigner abondamment est en effet un signe de la maladie, mais des saignements peuvent survenir même sans blessure préalable.
Les principaux symptômes de l'hémophilie sont:
- Augmentation des saignements qui surviennent de temps en temps. De plus, un saignement peut s'ouvrir dans le contexte d'une blessure, après extraction dentaire, lors d'une opération.
- Les saignements du nez ou des gencives sont difficiles à arrêter. Parfois, cela se produit spontanément.
- Même avec une blessure mineure, le patient développe un gros hématome.
- Une tendance à l'hémarthrose, dans laquelle des saignements se développent à l'intérieur de l'articulation, avec des lésions de ses tissus. Dans ce cas, une personne ressentira des douleurs articulaires, le site de la lésion deviendra œdémateux et l'amplitude des mouvements est limitée. L'hémarthrose secondaire entraîne des troubles de la mobilité articulaire.
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Les personnes atteintes d'hémophilie souffrent souvent de problèmes digestifs.
- Du sang peut être présent dans l'urine et les selles. Son apparition dans les selles devrait être la raison d'aller chez le médecin. Le fait est que les patients hémophiles développent souvent des pathologies rénales.
- L'hémorragie dans le cerveau et la moelle épinière est la complication la plus redoutable de la maladie pouvant entraîner la mort.
Comment l'hémophilie se manifeste-t-elle chez un enfant?
Chez les nouveau-nés, la maladie se manifeste sous la forme de la formation de grandes hémorragies sous-cutanées dans la région de la tête. Ils sont appelés céphalohématomes. De plus, le bébé peut développer des saignements du cordon ombilical.
Parfois, les symptômes de l'hémophilie chez un enfant malade sont légers, surtout au cours des premiers mois de la vie. Le fait est que le bébé reçoit des anticorps de la mère, qui permettent au sang de coaguler normalement.
Pourquoi l'hémophilie se développe-t-elle?
L'hémophilie est une maladie héréditaire, mais elle touche principalement les hommes et les femmes sont porteuses d'un gène dangereux situé sur le chromosome X. Par conséquent, le risque de pathologie héréditaire chez les fils est extrêmement élevé.
L'hémophilie est héréditaire selon un schéma récessif lié au chromosome X. Un homme a un chromosome X, s'il le reçoit de sa mère, il est atteint d'hémophilie avec elle.
La médecine moderne permet de détecter une pathologie même lors du développement intra-utérin d'un enfant. Après sa naissance, les symptômes de la maladie seront une augmentation des saignements et des hématomes massifs, qui se forment sans raison.
La science n'a pas encore trouvé de moyens de lutter contre la maladie, puisqu'elle se situe au niveau génétique. Les personnes atteintes d'hémophilie doivent prendre soin de leur santé et suivre toutes les recommandations du médecin.
Variantes d'héritage de la maladie
Si le père est en bonne santé et que la mère est porteuse de gènes, ces parents peuvent avoir un fils en parfaite santé ou une fille en parfaite santé, mais il y a aussi la probabilité d'avoir un fils malade et une fille porteuse de la maladie. La probabilité de naissance de chaque enfant (malade et en bonne santé) est de 25%.
Père, mère en bonne santé - porteur du gène:
Si un homme est atteint d'hémophilie et que la mère est en bonne santé, tous les fils seront en bonne santé et toutes les filles seront porteuses de la maladie.
Père atteint d'hémophilie, mère en bonne santé:
Si le père est atteint d'hémophilie et que la mère est porteuse de gènes, un fils en bonne santé ou malade, une fille malade ou une fille porteuse de gènes peuvent naître. La probabilité que chaque enfant naisse est de 25%.
Père atteint d'hémophilie, mère - porteuse du gène:
Types et formes d'hémophilie
Selon la gravité de l'évolution de la maladie, il existe 3 formes d'hémophilie, dont:
- Forme bénigne de la maladie dans laquelle les saignements ne se développent qu'après des manipulations chirurgicales ou dans le contexte d'une blessure.
- Une forme modérée de la maladie dans laquelle les symptômes se développent pendant l'enfance. Les saignements peuvent s'ouvrir après une blessure et de gros hématomes se forment souvent chez une personne.
- Forme sévère de la maladie dans laquelle ses symptômes apparaissent dans les premiers mois après la naissance d'un enfant: pendant la poussée dentaire, en marchant et en rampant.
Les parents ne devraient pas ignorer les saignements de nez d'un enfant s'ils surviennent fréquemment. En outre, les grandes ecchymoses et ecchymoses qui apparaissent chez le bébé après des chutes et des ecchymoses mineures doivent être alertées. Ces hématomes ont tendance à se développer, à gonfler et, lorsqu'ils sont touchés, l'enfant ressentira de la douleur. Les ecchymoses disparaissent très longtemps - plusieurs mois.
L'hémarthrose peut être le seul signe d'hémophilie chez un enfant de moins de 3 ans. Dans ce cas, ce sont les grosses articulations qui sont le plus souvent touchées: genou, coude, hanche, épaule. Dans ce cas, l'enfant se plaindra de douleurs intenses, d'une mobilité articulaire réduite et de leur gonflement. Une augmentation de la température corporelle est également possible. Tous ces symptômes devraient être la raison de contacter un médecin.
Il existe trois types d'hémophilie:
- Type A, lorsque la maladie est causée par une anomalie génique et que le patient n'a pas de globuline antihémophile, facteur VII dans le sang. C'est le type de maladie le plus courant et touche 85% des patients. Cette variante du cours de pathologie est considérée comme classique.
- Type B. Dans ce cas, le patient présente une carence en facteur IX de coagulation sanguine. Chez ces patients, il y a un échec dans la formation d'un bouchon de coagulation.
- Type C. Dans ce cas, le patient aura un facteur de coagulation sanguine XI en quantités minimales. Ce type de maladie est moins courant que d'autres.
Bien que la maladie se manifeste par des symptômes identiques, quel que soit son type, il est important de le savoir, car cela permet un traitement de la plus haute qualité.
Comment l'hémophilie est-elle diagnostiquée et traitée?
Pour poser un diagnostic, il est nécessaire d'effectuer une histoire généalogique, de passer des tests de laboratoire et d'étudier le tableau clinique de la maladie. Le médecin doit savoir si les proches parents de la patiente, en particulier les mères de sexe masculin, ont souffert d'hémophilie.
Lors d'un test sanguin de laboratoire, un échantillon de plasma y est ajouté, dans lequel il n'y a pas de facteur de coagulation, il est important de déterminer le nombre total de ces facteurs, ainsi que le niveau de leur carence, pour effectuer une analyse afin de clarifier le moment de la coagulation du sang. Les résultats obtenus permettront d'évaluer les changements qui se produisent dans le corps du patient.
Bien que la maladie ne puisse pas être guérie, son évolution peut être maîtrisée. Les patients devront recevoir des injections du facteur déficient dans le corps. Ainsi, avec l'hémophilie de type A, une personne reçoit le facteur VII et l'hémophilie de type B - le facteur IX. Ces facteurs sont produits soit à partir du sang de donneur, soit à partir du sang d'animaux élevés à cette fin.
Si une personne est inquiète pour sa propre santé et que le médecin lui prescrit le traitement approprié, son espérance de vie peut être assimilée à la vie d'une personne ordinaire.
Exercices pour la rééducation et le développement des articulations dans l'hémophilie:
Vaccinations et hémophilie
Aucun vaccin n'a été développé pour la maladie. Certaines personnes confondent le vaccin contre l'hémophilus contre la grippe et le vaccin contre l'hémophilie. Cependant, ce sont deux maladies complètement différentes.
Quant à la vaccination de routine, en cas d'hémophilie, elle doit être effectuée comme prévu. Cependant, les injections doivent être administrées par voie sous-cutanée et non intramusculaire. Le fait est que les injections intramusculaires sont associées au risque d'un hématome étendu.
L'hémophilie chez les femmes et dans la noblesse royale
Chez les femmes, l'hémophilie se développe très rarement, il y a donc très peu d'informations sur l'évolution de la maladie chez la gent féminine.
Une chose est sûrement connue: une fille malade peut naître, à condition que la mère soit porteuse du gène, et le père souffrira d'hémophilie. Dans ce cas, un fils malade ou en bonne santé peut également naître, ainsi qu'une fille ou une fille malade - porteuse du gène.
La femme la plus célèbre porteuse du gène pathologique est la reine Victoria. Vraisemblablement, elle a développé une mutation génétique, car on ne sait rien de l'état de santé de ses parents en termes de maladie. En outre, les scientifiques suggèrent que le père de la reine Victoria ne pouvait pas être Edward Augustus, mais un autre homme qui souffrait d'hémophilie. Cependant, il n'y a tout simplement aucune information fiable qui pourrait confirmer ou réfuter cette théorie. L'hémophilie a été héritée de Victoria par son fils Léopold et certains de ses petits-enfants et arrière-petits-enfants. Le tsarévitch Alexei Romanov souffrait également d'hémophilie.
Parfois, l'hémophilie est appelée la maladie royale, car dans les familles de la noblesse royale, le mariage avec des parents proches était autorisé. Par conséquent, il n'est pas surprenant que l'hémophilie touche si souvent des personnes qui appartenaient à la famille royale.
Hémophilie: canal de découverte - maladie et mort des rois:
Problème de maladie
Aujourd'hui, environ 400 000 personnes dans le monde souffrent d'hémophilie. Autrement dit, un homme sur 10 000 sera atteint d'hémophilie.
La médecine moderne propose à ces hommes des médicaments qui peuvent rendre leur vie longue et épanouissante. Un homme pourra fonder une famille, travailler et étudier, c'est-à-dire être un membre à part entière de la société.
Le traitement de l'hémophilie coûte très cher financièrement. Ainsi, chaque année, environ 12 000 dollars sont dépensés pour un patient.
Il n'y a souvent pas suffisamment de fournitures médicales pour tous les patients, ce qui explique le handicap précoce de ces patients. De plus, non seulement les jeunes mais aussi les enfants deviennent handicapés.
Il existe également un risque de contracter une hépatite et une infection à VIH pendant le traitement, car les médicaments pour le traitement sont fabriqués à partir du sang de donneur.
Face à ces problèmes, les scientifiques ont mis au point des préparations synthétiques de facteurs VIII et IX qui ne constituent pas une menace pour la santé humaine en termes d’infection par des maladies dangereuses. Cependant, leur coût reste trop élevé.
Vidéo: Secrets de santé «hémophilie»:
L'auteur de l'article: Shutov Maxim Evgenievich | Hématologue
Formation: En 2013, il est diplômé de l'Université médicale d'État de Koursk et a reçu un diplôme de «médecine générale». Après 2 ans, résidence terminée dans la spécialité "Oncologie". En 2016, a terminé des études de troisième cycle au Centre national médical et chirurgical nommé d'après N. I. Pirogov.
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