Maladie De Von Willebrand - Diagnostic, Directives Cliniques, Traitement

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Dernière modifié: 2024-01-07 17:50

Maladie de von Willebrand: comment la traiter?

La maladie de Von Willebrand est un type de diathèse hémorragique héréditaire. La maladie est caractérisée par une augmentation des saignements, qui se développe dans le contexte d'une carence en facteur de von Willebrand plasmatique. Dans ce cas, tout le système d'hémostase en souffre. Le facteur VIII de coagulation subit une décomposition, les vaisseaux sanguins se dilatent et la perméabilité de leurs parois augmente. Tout cela conduit au fait qu'une personne a des saignements spontanés fréquents, alors qu'ils sont localisés à divers endroits et ont une intensité différente.

L'hémostase est due au fonctionnement normal du système de coagulation et d'anticoagulation. Si l'intégrité de la paroi vasculaire est violée, un saignement se développe, qui se poursuivra jusqu'à ce que les composants anticoagulants du sang soient activés. À la suite de leur travail, un caillot (thrombus) se forme dans le sang, ce qui bloque la lumière formée et aide à arrêter le saignement. Les facteurs plasmatiques sont activement impliqués dans ce processus. Si au moins l'un d'entre eux manque dans le sang, le processus de formation de thrombus sera interrompu.

Le facteur von Willebrand est un composant protéique qui fait partie du sang et assure un fonctionnement adéquat du système hémostatique. S'il est produit en quantités insuffisantes, cela entraîne des dysfonctionnements dans le processus de coagulation. Le facteur Von Willebrand est une protéine qui fait adhérer les plaquettes à la paroi vasculaire endommagée. Le facteur VIII est produit dans les cellules endothéliales. La maladie de Von Willebrand est héritée des parents aux enfants. Le plus souvent, les femmes souffrent de ce trouble.

La maladie de Von Willebrand est également appelée angiohémophilie. C'est ce terme qui reflète autant que possible l'essence de la pathologie, mais il est rarement utilisé.

Ces dernières années, les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand sont devenues handicapées à un âge précoce, leur espérance de vie était courte. Maintenant, les patients avec ce diagnostic peuvent vivre une vie presque pleine, ils peuvent travailler, faire du sport.

Contenu:

• Classification de la maladie de Von Willebrand
• Causes de la maladie de von Willebrand
• Symptômes de la maladie de von Willebrand
• Diagnostique
• Traitement de la maladie de von Willebrand
• Actions préventives

Classification de la maladie de Von Willebrand

En fonction de la nature de l'évolution de la maladie, les types suivants sont distingués:

1. Le premier type de maladie est le plus courant. Dans ce cas, une diminution du taux de facteur de von Willebrand est observée, mais en quantités insignifiantes. Par conséquent, le travail du système de coagulation sanguine est perturbé, mais pas trop. Une personne atteinte de ce type de maladie se sent bien. Il est possible de développer des saignements, difficiles à arrêter, mais ils se manifestent lors d'une intervention chirurgicale ou lors d'interventions dentaires, et non par lui-même. Chez ces personnes, des ecchymoses apparaissent même en raison d'une légère pression sur la peau.
2. Le deuxième type de maladie, dans lequel le taux de facteur von Willebrand dans le sang ne diminue pas, mais la structure de la substance elle-même est perturbée. Sous l'influence de facteurs provocateurs sur le corps, des saignements soudains peuvent se développer, qui peuvent être très intenses.

3. Le troisième type de maladie de von Willebrand est la pathologie la plus grave. Le facteur VIII de coagulation est complètement absent dans le sang du patient, ce qui entraîne des saignements microcirculatoires et une accumulation de sang dans les cavités articulaires.
4. La maladie de von Willebrand de type plaquettaire est une pathologie qui doit être considérée séparément. Dans ce cas, une mutation génétique se produit dans le corps humain, qui est responsable du récepteur plaquettaire du facteur von Willebrand. Il est libéré des plaquettes actives et les empêche de s'agglutiner normalement et de se fixer à la paroi vasculaire.

Très rarement, les personnes reçoivent un diagnostic d'une forme acquise de la maladie, qui ne se développe pas dès la naissance, mais dans le contexte de l'apparition dans le sang d'auto-anticorps contre leurs propres tissus. Infections et stress passés, les blessures peuvent devenir un facteur déclenchant. Ce type de maladie de von Willebrand se développe le plus souvent chez les personnes souffrant de pathologies auto-immunes, de tumeurs cancéreuses et de maladies thyroïdiennes.

Causes de la maladie de von Willebrand

La maladie de Willebrand est caractérisée par des troubles de la coagulation sanguine, qui est le maillon le plus important du système hémostatique. Dans ce cas, le facteur de coagulation sanguine, appelé facteur von Willebrand, ne suffit pas dans l'organisme ou présente un certain nombre de troubles structurels. Cela conduit à l'échec du système de coagulation sanguine, car les plaquettes perdent leur capacité d'agrégation et d'adhésion normales.

La maladie de Von Willebrand est une pathologie génique. Bien que la maladie puisse toucher les hommes et les femmes, les représentants de la moitié la plus faible de l'humanité souffrent plus souvent de ce trouble.

Parfois, la maladie de von Willebrand est si bénigne qu'une personne n'est même pas consciente de sa présence. Dans ce cas, le saignement (s'il se produit) sera localisé dans l'utérus, la peau ou le tractus gastro-intestinal, c'est-à-dire dans les organes qui ont un réseau capillaire développé.

Si une personne a le premier groupe sanguin, la pathologie peut évoluer gravement. Parfois, même les saignements de nez ordinaires peuvent se terminer très mal

Symptômes de la maladie de von Willebrand

Si des saignements se développent chez une personne en bonne santé, les plaquettes sont envoyées sur le site de lésion du vaisseau, qui, collées les unes aux autres, obstruent la plaie existante. Chez les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand, ce processus est altéré.

Le principal symptôme de la maladie est le saignement. Ils peuvent être provoqués par une intervention chirurgicale, une extraction dentaire ou une blessure. Pendant le saignement, l'état de la personne s'aggrave, la peau pâlit, la tête commence à tourner et la pression artérielle peut diminuer. Les symptômes s'aggraveront rapidement si le saignement est étendu et intense.

Les enfants atteints de la maladie de von Willebrand souffrent de diathèse hémorragique, qui est particulièrement aiguë après une infection virale respiratoire aiguë. Le corps, qui est intoxiqué, réagit à cela en augmentant la perméabilité des parois vasculaires, ce qui menace le développement de saignements spontanés.

Il est impossible de guérir complètement la maladie de von Willebrand. La pathologie a un parcours vallonné, avec des périodes de calme et d'exacerbation.

Les symptômes de la maladie de von Willebrand sont les suivants:

• Lors de la prise d'anti-inflammatoires non stéroïdiens, des saignements du tractus gastro-intestinal sont souvent observés. Le traitement par antiagrégants plaquettaires contribue également à son développement. Les ganglions hémorragiques et les lésions ulcéreuses de la membrane muqueuse de l'estomac et des intestins saignent. Le saignement du système digestif est indiqué par des matières fécales foncées, qui prennent une consistance goudronneuse. En même temps, sa couleur devient presque noire. En outre, le patient peut vomir avec du sang.
• L'hémarthrose est une hémorragie dans la cavité articulaire. Une personne ressent des sensations douloureuses dans la zone correspondante, les fonctions de l'articulation sont limitées, la peau qui l'entoure gonfle. Si le saignement n'est pas arrêté, les poches augmenteront, les tissus mous acquerront une teinte bleuâtre, deviendront tendus et serrés. La peau sur le site de la lésion sera chaude au toucher.
• En plus du syndrome hémorragique, les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand peuvent présenter des signes de dysplasie mésenchymateuse. Dans ce cas, les saignements auront une certaine localisation, ils commenceront à se produire régulièrement à ces endroits.

Au fil du temps, les symptômes de la maladie peuvent changer. De temps en temps, une personne se sent en parfaite santé, car il n'y a aucun signe de pathologie. De nombreuses personnes diagnostiquées avec la maladie de von Willebrand ne ressentent aucun inconfort lié à cette pathologie. Dans le même temps, d'autres patients souffrent constamment de saignements réguliers, ce qui est fatal. La qualité de vie de ces patients souffrira dès la naissance. Les saignements peuvent être si intenses qu'une visite à l'hôpital est nécessaire pour l'arrêter.

Les symptômes de la maladie de von Willebrand sont bénins:

• Saignements de nez qui reviennent fréquemment.
• Les saignements menstruels chez la femme se caractérisent par un écoulement abondant.
• Des ecchymoses apparaissent sur la peau, même avec des dommages mineurs.
• Les pétéchies se développent souvent sur la peau.
• Sur le site des blessures, des hématomes étendus se forment.

Si la maladie a une évolution sévère, elle sera accompagnée des symptômes suivants:

• La présence de sang dans les urines. Dans ce cas, une personne ressentira des douleurs dans la région lombaire, souffrira de troubles dysuriques.
• Après une ecchymose mineure, de grandes ecchymoses apparaissent sur la peau d'une personne. Les hémorragies gonflent beaucoup, exercent une pression sur les terminaisons nerveuses, ce qui est douloureux.
• Hémorragies fréquentes dans la cavité articulaire.
• Saignement prolongé et persistant des gencives.
• Saignement du nez et du nasopharynx, pouvant entraîner une obstruction bronchique.
• Hémorragie dans le cerveau. Cette situation est fatale.

Dans la maladie de von Willebrand sévère, ses symptômes sont similaires à ceux de l'hémophilie.

Diagnostique

La maladie de Von Willebrand est difficile à détecter. Elle est le plus souvent diagnostiquée chez les adolescents. Pour poser le bon diagnostic, le médecin doit étudier en détail les antécédents familiaux et interroger soigneusement le patient. La présence d'un syndrome hémorragique et une hérédité aggravée permettent de suspecter cette pathologie.

Pour confirmer les soupçons, le médecin prescrira les mesures de diagnostic suivantes au patient:

• Tous les jeunes couples qui planifient une grossesse, mais qui sont en même temps à risque, doivent subir des tests génétiques visant à identifier le gène muté.
• Le sang du patient est examiné pour l'activité du facteur von Willebrand, et ses caractéristiques qualitatives et quantitatives sont étudiées.
• Un coagulogramme sanguin et une formule sanguine complète sont effectués.
• Pour détecter une hémarthrose, un examen radiographique des articulations est montré, ou leur IRM et arthroscopie.
• Les saignements internes peuvent être détectés par examen échographique, ainsi que par laparoscopie.
• Un test sanguin occulte fécal est effectué.
• Il est également possible d'effectuer un test de garrot et de pincement.

Traitement de la maladie de von Willebrand

L'hématologue s'occupe de la maladie de von Willebrand. Vous devez savoir à l'avance qu'un rétablissement complet ne peut être obtenu, car les anomalies génétiques provoquent une pathologie. Cependant, il est tout à fait possible d'améliorer la qualité de vie des patients.

Le traitement repose sur une thérapie transfusionnelle de substitution, qui permet de normaliser le travail de toutes les étapes de l'hémostase. Les patients se voient prescrire des hémopréparations contenant du facteur von Willebrand. Cela peut être un cryoprécipité ou un plasma antihémophile. Un tel traitement permet d'augmenter la production de facteur VIII dans l'organisme du patient.

• Si une personne développe des saignements mineurs, vous pouvez essayer de les arrêter avec un garrot et une éponge hémostatique. Le traitement de la plaie par la thrombine est également bon pour prévenir la perte de sang.
• Pour arrêter le saignement, le patient peut se voir prescrire des médicaments tels que: antifibrinolytiques, contraceptifs oraux hormonaux, desmopressine.
• Un gel de fibrine peut être appliqué sur la surface de la plaie qui saigne.
• Une attelle en plâtre est appliquée sur le membre avec l'articulation touchée (avec le développement de l'hémarthrose). Il est impératif de donner à l'articulation une position élevée. Lorsque l'hémorragie est arrêtée, le patient se voit prescrire une UHF. Une articulation douloureuse doit être limitée en stress. Si l'état du patient est grave, il lui est prescrit une ponction avec pompage de sang.

La desmopressine est un médicament utilisé pour traiter la maladie de von Willebrand de types 1 et 2. La prise de ce médicament stimule le corps à produire du facteur VIII. Le médicament peut être utilisé à la fois sous forme de spray nasal et sous forme d'injections. Si le traitement n'apporte pas le succès souhaité, le patient se voit prescrire une transfusion du concentré plasmatique du facteur manquant.

L'acide tranexamique et l'acide aminocaproïque sont des médicaments antifibrinolytiques. Ils sont administrés par voie intraveineuse ou par voie orale. Ces médicaments sont prescrits pour les saignements utérins récurrents, les saignements de nez et les saignements gastro-intestinaux.

Si la maladie évolue sans complications, il est possible d'utiliser le médicament Tranexam. Dans les cas difficiles, Tranexam est associé à Etamzilat ou Dicinon.

Actions préventives

Il est impossible d'empêcher le développement de la maladie de von Willebrand, car elle est héréditaire. Cependant, vous pouvez essayer de minimiser le risque de saignement à différents endroits.

Pour ce faire, les mesures préventives suivantes doivent être respectées:

• Informez les couples mariés à risque de contracter cette maladie.
• Les enfants avec un diagnostic établi sont soumis à l'observation du dispensaire.
• Les patients doivent être surveillés régulièrement par leur médecin.
• Des précautions doivent être prises pour éviter les blessures.
• Vous ne devez pas prendre d'aspirine ni d'autres médicaments qui réduisent la fonctionnalité des plaquettes.
• Les interventions chirurgicales pour ces patients ne sont effectuées que s'il existe des indications vitales à cet égard.
• Il est impératif de mener une vie saine et de bien manger.

Ces recommandations permettront d'éviter les saignements intra-articulaires et intramusculaires, ainsi que les complications associées. Plus tôt le diagnostic est posé et le traitement démarré, meilleur est le pronostic. Elle n'est défavorable que lorsque la maladie est sévère.

Vidéo: conférence pour un médecin sur la maladie de von Willebrand:

Vidéo: la maladie de von Willebrand dans le programme Living Healthy:

L'auteur de l'article: Shutov Maxim Evgenievich | Hématologue

Formation: En 2013, il est diplômé de l'Université médicale d'État de Koursk et a reçu un diplôme de «médecine générale». Après 2 ans, résidence terminée dans la spécialité "Oncologie". En 2016, a terminé des études de troisième cycle au Centre national médical et chirurgical nommé d'après N. I. Pirogov.