Microcéphalie Chez Les Enfants

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Dernière modifié: 2024-01-07 17:50

Microcéphalie chez les enfants

Qu'est-ce que la microcéphalie?

La microcéphalie est une maladie dans laquelle il y a une diminution de la masse cérébrale et, par conséquent, une diminution de la taille du crâne et du tour de tête. Dans le même temps, le reste des organes se développe conformément aux normes d'âge. De tels changements dans l'état du cerveau provoquent le développement d'une déficience mentale et d'anomalies neurologiques.

Selon les statistiques, la maladie survient chez 1 enfant sur 10 000, la relation entre le sexe de l'enfant et la survenue d'une microcéphalie n'a pas été identifiée.

La microcéphalie provoque de graves troubles mentaux. De plus, cela peut être à la fois une légère imbécillité et une profonde idiotie. La médecine moderne ne donne pas de prédictions réconfortantes pour ces enfants. Une guérison complète est impossible, la tâche principale des médecins et des parents est de restaurer l'activité physique, d'enseigner à l'enfant les compétences de base en matière de soins personnels.

Combien de temps les enfants atteints de microcéphalie vivent-ils?

Les statistiques montrent que l'espérance de vie moyenne d'un enfant atteint de microcéphalie est de 12 à 15 ans. Dans de rares cas, une personne vit jusqu'à 30 ans.

Causes de la microcéphalie chez les enfants

La médecine moderne distingue 2 types de microcéphalie - primaire et secondaire. Les mécanismes et les causes du développement sont différents selon le type de maladie. La microcéphalie primaire, ou vraie, peut être déclenchée par toutes sortes de pathologies aux premiers stades de la grossesse. Les blessures subies au cours du dernier trimestre de la grossesse, les traumatismes à la naissance, ainsi que certaines maladies qui ont frappé un nouveau-né dans les premiers mois de la vie, peuvent provoquer le développement d'une microcéphalie. Il est important que les enfants atteints de microcéphalie primaire aient de grandes opportunités de mener une vie indépendante dans la société, contrairement à ceux atteints de microcéphalie secondaire. Ces derniers ne sont généralement même pas capables de se tenir debout et de marcher seuls.

Les raisons suivantes du développement de la microcéphalie chez les enfants sont le plus souvent distinguées:

• Intoxication du fœtus avec de l'alcool, des drogues et d'autres éléments toxiques. Un tel effet négatif est particulièrement destructeur dans les premiers stades de la grossesse, lorsque la plupart des organes et systèmes de l'enfant sont posés;
• Maladies infectieuses de la mère pendant la période de gestation (le plus souvent la cause de la microcéphalie de l'enfant est la rubéole et la toxoplasmose, transmises par une femme enceinte);
• Troubles endocriniens chez une femme enceinte;
• Exposition à certains antibiotiques pendant la grossesse
• Empoisonnement toxique d'une femme enceinte;
• Exposition aux rayonnements radioactifs;
• Anomalies génétiques du fœtus;
• Traumatisme à la naissance.

Très souvent, dans environ 34% des cas de développement de la maladie, la microcéphalie est causée par des mutations chromosomiques. Ce concept désigne le processus de modification ou de redistribution d'un ensemble de gènes qui provoque un développement anormal. En ce qui concerne la microcéphalie, en tant que l'un des symptômes des mutations génétiques, il faut comprendre que dans ce cas, il existe à la fois une microcéphalie primaire et secondaire.

Le plus souvent, la microcéphalie est accompagnée de mutations génétiques telles que:

• Syndrome d'Edwards - Trisomie sur la 18e paire de chromosomes. Une maladie assez rare, caractérisée par de nombreuses malformations, n'est pas compatible avec la vie. Habituellement, un enfant meurt dans les six premiers mois - un an de sa vie.
• Syndrome de Patau - La trisomie sur la 13e paire de chromosomes est également une maladie assez rare. Le tableau clinique du syndrome: surdité prononcée, microcéphalie évidente et déficience mentale, fente labiale et palatine. Les oreilles de l'enfant sont plus basses qu'elles ne devraient l'être; il y a un développement anormal du globe oculaire. D'autres défauts comprennent des troubles des systèmes cardiovasculaire et génito-urinaire, des maladies du tractus gastro-intestinal sont notées. L'espérance de vie d'un enfant atteint du syndrome de Patau-Trisomie, qui accompagne la microcéphalie, ne dépasse pas en moyenne 1 an. Le syndrome est assez bien détecté aux stades précoces et intermédiaires de la grossesse; si une mutation génétique est détectée, l'avortement est recommandé pour des raisons médicales.

• Syndrome de Down (une mutation dans 21 paires chromosomiques est le plus souvent notée). Les enfants atteints du syndrome de Down ont une microcéphalie prononcée. Ils ont un retard mental, des défauts physiques liés à la langue. L'enfant a l'arrière de la tête en pente, un nez large avec un pont du nez impressionnant, une mâchoire inférieure massive saillante. De plus, ils présentent des anomalies des reins, du cœur et du tractus gastro-intestinal. Le syndrome de Down frappe également le système immunitaire d'un enfant, il souffre donc souvent de maladies infectieuses et présente un risque élevé de développer des tumeurs malignes.
• Syndrome du "cri de chat". C'est une mutation génique qui provoque de multiples défauts, dont la microcéphalie. L'enfant n'émet pas le cri habituel. Il pousse un cri semblable à celui d'un chat (d'où le nom de la maladie). De telles mutations sont incompatibles avec la vie; l'enfant meurt dans les premières heures ou les premiers jours de sa vie.

Symptômes de la microcéphalie chez les enfants

La microcéphalie peut être détectée déjà après un examen visuel de l'enfant, car un tel examen révèle des symptômes assez prononcés de microcéphalie:

• La circonférence de la tête est 2 à 3 fois inférieure à la norme. Cette fonctionnalité est la plus importante et la plus fiable. Alors que la normale est le volume de la tête d'un enfant de 35 à 37 cm, le volume de la tête d'un nouveau-né atteint de microcéphalie est de 25 à 27 cm, et parfois moins. Dans le même temps, il est naturel de réduire la masse du cerveau - au lieu de 400 grammes avec la microcéphalie, il pèse environ 250 grammes dans les premiers stades de développement.
• La taille du crâne facial dépasse la taille de la tête. En d'autres termes, le visage de l'enfant grandit, tandis que la tête elle-même reste excessivement petite. Les enfants atteints de microcéphalie ont un front haut et raide avec des arcades sourcilières saillantes, des oreilles saillantes disproportionnées. Assez souvent, la microcéphalie est accompagnée d'anomalies du développement telles que «fente labiale» et «fente palatine», strabisme. Avec la croissance de l'enfant, la disproportion des zones faciales et cérébrales de l'enfant devient de plus en plus apparente.
• Tôt, au cours du premier mois de vie, fermeture de la fontanelle; parfois un enfant naît avec une fontanelle déjà fermée. Dans la plupart des cas, ce syndrome devient un signal de microcéphalie développée. Cependant, dans certaines situations, une fontanelle fermée peut ne pas être un symptôme de microcéphalie, mais un facteur qui provoquera davantage son apparition. En d'autres termes, avec la résolution opportune de cette pathologie par chirurgie, il est possible d'éviter la microcéphalie du fait que le cerveau est capable de se développer et de se développer normalement.
• Troubles de la motilité, retard du développement de l'enfant, retard du développement de la parole, incapacité de l'enfant à reproduire les sons, vocabulaire pauvre. Il est à noter que non seulement l'enfant ne parle pas lui-même, mais comprend également assez mal le discours qui lui est adressé.
• L'apparition de convulsions, augmentation du tonus musculaire, dystonie musculaire, paralysie.

La microcéphalie peut également être détectée lors d'une étude diagnostique à l'aide d'un équipement médical spécial. Dans ce cas, aux symptômes déjà identifiés à la suite d'un examen externe, s'ajoutent:

• Sous-développement des hémisphères cérébraux, en particulier - les lobes frontaux.
• Augmentation ou diminution des circonvolutions du cerveau;
• Douceur ou absence totale de circonvolutions;
• Le développement de cavités kystiques dans le tissu cérébral.

Un tableau clinique assez courant est l'accompagnement de la microcéphalie avec épilepsie et paralysie cérébrale. Dans ce cas, des signes caractéristiques d'affections concomitantes s'ajoutent aux symptômes de la maladie sous-jacente.

Parlant de la symptomatologie de la microcéphalie, il convient également de noter des changements dans la sphère émotionnelle de l'enfant malade. La léthargie et l'hyperactivité peuvent être observées ici. Dans le premier cas, lorsqu'un enfant malade est léthargique, immobile, indifférent à ce qui se passe autour, on parle de son tempérament torpide.

Les enfants hyperactifs et pointilleux atteints de microcéphalie appartiennent au groupe ayant un tempérament érectile.

Diagnostic de la microcéphalie

Le diagnostic prénatal réalisé avec un appareil à ultrasons suggère le développement d'une microcéphalie chez le fœtus. Des conclusions similaires sont tirées après avoir comparé les données obtenues au cours de l'échographie sur la taille de la tête et du corps de l'enfant avec les indicateurs de la norme. De plus, des informations fiables ne sont possibles qu'avec la détermination la plus précise du moment de la grossesse. Pour éviter d'obtenir des données faussement positives ou faussement négatives, la circonférence de la tête fœtale est comparée à la circonférence abdominale, la taille totale du corps. Cependant, des informations fiables sur la présence ou l'absence de microcéphalie fœtale peuvent être obtenues au plus tôt à la 27e semaine de grossesse.

En cas de suspicion de développement de la maladie, la femme enceinte doit subir un diagnostic prénatal invasif, ainsi que réaliser un caryotypage du fœtus.

Le diagnostic invasif est l'étude des mutations chromosomiques et géniques. Cela ne peut être possible que lorsque le sac amniotique est perforé, car le matériel à analyser est du liquide amniotique, des particules épithéliales ou des villosités fœtales dans le liquide amniotique.

Le dépistage prénatal, qui est un complexe d'études de laboratoire et d'échographie, vous permet d'obtenir des statistiques sur la probabilité d'avoir un enfant atteint de microcéphalie. Grâce à ces procédures, il est possible d'identifier l'appartenance d'une femme enceinte à un groupe à risque de femmes dont le fœtus est susceptible de développer une microcéphalie.

Le dépistage prénatal comprend l'échographie et la chimie du sang. En outre, la patiente remplit un formulaire spécial dans lequel, entre autres questions, il y a une colonne sur le moment de la grossesse. Les données du questionnaire, les résultats des tests et les indicateurs obtenus lors de l'échographie sont traités à l'aide d'un programme informatique spécial, qui fournit des informations sur le degré de risque de nombreuses maladies fœtales, y compris la microcéphalie.

Le diagnostic d'un nouveau-né est effectué dans les premières minutes de sa vie sur la base de paramètres visuels du volume de la tête de l'enfant. Si la microcéphalie est confirmée, un examen complet plus sérieux est nécessaire (IRM du cerveau, radiographie du crâne, neurosonographie).

Lorsqu'un enfant naît avec cette maladie, il est conseillé aux parents de se soumettre à un examen avec un généticien pour identifier les causes de la pathologie, ainsi que pour obtenir des conseils sur les moyens d'éviter les mutations génétiques lors de grossesses répétées.

Pronostic de microcéphalie

Malheureusement, les prévisions pour la microcéphalie sont décevantes, car il est impossible de se remettre complètement de cette maladie. Le traitement prescrit a plutôt un effet de soutien, en essayant de s'assurer que les organes affectés fonctionnent presque à la normale.

Le pronostic dépend également du diagnostic. Ainsi, avec une imbécillité superficielle, il est possible d'éduquer et d'éduquer un enfant, dont le résultat sera la maîtrise du patient avec des compétences vocales mineures; les enfants sont capables de réaliser des tâches simples; capable de tenir indépendamment une cuillère; exprimer des souhaits.

Avec l'oligophrénie ou l'idiotie, les patients sont le plus souvent incapables de bouger, ils n'ont aucune parole et aucune compréhension de ce qui se passe autour. La forme de microcéphalie est également importante. Ainsi, avec la microcéphalie primaire, un traitement complexe peut être relativement efficace - l'enfant sera capable de mener une vie simple en société. Si la microcéphalie est secondaire, l'enfant ne pourra probablement même pas s'asseoir, n'apprendra pas à se tenir debout.

En plus de l'incapacité de se débarrasser de la maladie, il convient de mentionner que le système immunitaire de l'enfant est vulnérable. Le taux de mortalité des enfants par maladies infectieuses est élevé.

En règle générale, les enfants sont placés dans des institutions spéciales pour enfants déficients mentaux, où ils essaient de leur enseigner les compétences nécessaires en matière de soins personnels, ou ils sont à la maison.

Traitement microcéphalie

La microcéphalie est une maladie incurable. Les mesures thérapeutiques aident uniquement à réduire le taux de développement des défauts et aident également à adapter le patient à la vie. Dans le même temps, il est important que le traitement soit effectué dans un complexe et comprenne une pharmacothérapie, une thérapie par des procédures physiothérapeutiques, ainsi qu'une rééducation psychosociale.

Chacune de ces procédures vous permet de résoudre des manifestations particulières de la maladie. la prise de médicaments vous permet d'activer les processus métaboliques dans le cerveau. De plus, leur action vise à soulager les tensions musculaires, les spasmes et les crampes, qui sont généralement des compagnons fréquents de la microcéphalie. En outre, en présence d'une pression intracrânienne accrue, des médicaments sont prescrits pour aider à la normaliser. Enfin, la plupart des médicaments ont un effet calmant sur l'enfant.

L'effet thérapeutique peut être divisé en symptomatique (c'est-à-dire ralentissant les processus qui sont les symptômes de la maladie) et spécifique (le but d'un tel traitement est d'influencer la cause du développement de la microcéphalie). Avec des effets symptomatiques, on utilise des médicaments qui stimulent le métabolisme et des stimulants biogènes, ainsi que de la vitamine B. Un traitement spécifique est impossible sans l'utilisation d'antibiotiques et de médicaments hormonaux.

Les séances de physiothérapie, qui comprennent des exercices de physiothérapie, des massages, des procédures électriques, ainsi que des exercices thérapeutiques dans l'eau, vous permettent de soulager les tensions musculaires dans la microcéphalie, aident à activer les fonctions motrices des organes.

Quant à l'adaptation psychologique et sociale des enfants, le rôle principal est attribué aux parents. Ce sont eux qui doivent se battre pour la vie de l'enfant, contrôler la réception des fonds, assister à toutes les procédures médicales prescrites par le médecin. De plus, les parents doivent parler avec l'enfant autant que possible, expliquer encore et encore les actions habituelles.

Bien sûr, ce comportement des parents est un travail acharné, auquel vous devez d'abord être préparé psychologiquement. Pour eux, une assistance psychologique doit également être organisée, ce qui contribue à la préparation et à la formation des parents aux normes de comportement dans l'éducation des enfants atteints de microcéphalie.

Un traitement complexe doit être débuté le plus tôt possible, seulement dans ce cas, on peut espérer une dynamique positive.

Auteur de l'article: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurologue

Formation: En 2005, a effectué un stage à la première université médicale d'État IM Sechenov de Moscou et a reçu un diplôme en neurologie. En 2009, a terminé des études de troisième cycle dans la spécialité "Maladies nerveuses".