Médecin Généticien - Qui Est-il Et Qu'est-ce Qui Guérit? Rendez-vous

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Dernière modifié: 2024-01-07 17:50

Généticien

Un généticien est un médecin spécialiste qui étudie le matériel génétique d'une personne afin d'identifier les maladies héréditaires.

Le fait est que chaque pathologie a ses propres modèles, donc, pas nécessairement, les porteurs d'un gène défectueux le transmettront à leur progéniture. De plus, même le portage d'un certain gène ne signifie pas toujours une maladie du corps.

Une telle spécialité de généticien est assez demandée, car dans le monde, selon les statistiques, 5% des enfants naissent avec diverses maladies congénitales.

Les plus courants sont:

• Hémophilie;
• Le syndrome de Down;
• Daltonisme;
• Retour Bifida;
• Hanche luxée.

Les pathologies héréditaires et congénitales réduisent considérablement la qualité de la vie humaine, raccourcissent sa durée et nécessitent des soins médicaux compétents. Tout couple marié peut aborder le problème de la naissance d'un enfant malade, car les gens portent une charge de mutations génétiques des générations précédentes, et ces mutations se produisent également dans les cellules germinales des parents eux-mêmes.

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Contenu:

• Quand devriez-vous vous tourner vers la génétique?
• Raisons de se tourner vers la génétique
• Comment se passe le rendez-vous avec un généticien?
• Méthodes de diagnostic en génétique
• Prévention des maladies héréditaires
• Rendez-vous chez un généticien

Quand devriez-vous vous tourner vers la génétique?

Il est nécessaire de consulter un spécialiste au stade de la planification de la grossesse.

Cela est particulièrement vrai pour les couples suivants:

• Les conjoints confrontés au problème de l'infertilité.
• Les femmes qui ont une deuxième grossesse qui ne se développe pas.
• Cas répétés de fausses couches spontanées.
• Maladies héréditaires identifiées dans la famille.
• La femme a plus de 35 ans.
• Malformations fœtales détectées lors du dépistage échographique de routine.

Une consultation avec un généticien peut être requise pour l'enfant. Ainsi, en pédiatrie, la science permet de confirmer ou de réfuter des maladies chromosomiques ou héréditaires chez un enfant. Il est impératif que le bébé soit amené à la génétique s'il a un trouble du développement, des troubles du développement physique ou psycho-discours, il existe des malformations congénitales ou des troubles autistiques.

Ne pensez pas qu'une consultation avec un généticien est une sorte de procédure inhabituelle. Il appartient à la catégorie des services médicaux spécialisés et vise à aider le patient. Son objectif est d'identifier et de prévenir les maladies héréditaires et les malformations.

L'aide d'un généticien vous permet de commencer la prophylaxie en temps opportun, y compris prénatale, pour effectuer un diagnostic prénatal complet du fœtus, s'il existe un risque génétique de développement de l'enfant. Si des anomalies congénitales sont confirmées, un généticien peut donner une prévision préliminaire du développement et de la vie de l'enfant. Il est possible que la tactique de prise en charge d'une femme enceinte soit modifiée, des mesures seront prises pour effectuer une correction thérapeutique ou chirurgicale des violations identifiées.

Raisons de se tourner vers la génétique

Un obstétricien-gynécologue est le médecin qui envoie le plus souvent des couples mariés consulter un généticien, les pédiatres et néonatologistes sont des spécialistes qui recommandent une consultation avec un généticien pour les enfants et les nouveau-nés.

Les raisons d'aller chez un généticien peuvent être les suivantes:

• Infertilité primaire;
• Fausse couche primaire;
• Mortinaissance ou fausses couches;
• Une histoire familiale de maladies congénitales et héréditaires;
• Conclusion du mariage entre parents proches;
• Planification des procédures de FIV et ICSI;
• Évolution défavorable de la grossesse avec risque de pathologie chromosomique;
• La probabilité d'une malformation congénitale (basée sur les résultats de l'échographie);
• Infections virales respiratoires aiguës reportées, prise de médicaments, risques professionnels, comme facteurs négatifs affectant le déroulement de la grossesse.

Comment se passe le rendez-vous avec un généticien?

Un patient qui vient pour une consultation devra passer par plusieurs étapes:

• Clarification du diagnostic. En cas de suspicion de pathologie héréditaire, le médecin utilisera diverses méthodes de recherche pour réfuter ou confirmer cette suspicion: biochimique, immunologique, cytogénétique, généalogique, etc. De plus, il sera nécessaire d'étudier l'histoire familiale, d'identifier des données sur les pathologies présentes chez des proches. Il est possible qu'un examen plus approfondi des parents malades soit nécessaire.
• Prévoir. À ce stade, le médecin expliquera à la famille sollicitant de l'aide la nature de la maladie identifiée. Directement, la prévision est basée sur un certain type d'hérédité - monogénique, chromosomique, multifactorielle.

• La conclusion est délivrée aux patients par écrit, ce qui indique le pronostic de santé pour la progéniture d'une famille particulière. Le médecin évalue les risques d'avoir un enfant malade et en informe les conjoints.
• Les recommandations du généticien se résument au fait qu'il donne des conseils sur la question de savoir si la famille doit planifier la naissance d'un enfant, en tenant compte de la gravité de la maladie, de l'espérance de vie et des risques éventuels, tant pour la santé du bébé que pour la santé des parents. Quant à la décision de donner naissance à un enfant ou non, les époux la prendront indépendamment.

Méthodes de diagnostic en génétique

Dans leur travail, les généticiens utilisent diverses méthodes complexes pour diagnostiquer d'éventuels troubles.

Parmi eux:

• Une méthode généalogique qui vise à collecter des informations sur les maladies des proches sur plusieurs générations.
• Test HLA ou étude de compatibilité génétique. Cette méthode de diagnostic est recommandée pour les conjoints lors de la planification d'une future grossesse. De plus, il est possible d'étudier les caryotypes du mari et de la femme, l'analyse des polymorphismes géniques.
• Étude de préimplation des anomalies génétiques dans le développement des embryons, qui ont été obtenues pendant la FIV.
• Dépistage combiné non invasif des marqueurs sériques d'une femme et d'un fœtus. Cette méthode est réalisée au stade de la procréation et permet d'identifier les pathologies chromosomiques existantes.
• Les méthodes invasives de diagnostic fœtal ne sont utilisées qu'en cas de besoin urgent. Le matériel génétique fœtal est obtenu par biopsie chorionique, cordocentèse ou amniocentèse.
• L'échographie du fœtus est également une méthode plutôt informative et permet de voir les défauts et anomalies flagrants du fœtus. Elle est réalisée sans faute trois fois pendant la période de gestation.
• Le dépistage biochimique est une procédure obligatoire pour toutes, sans exception, les femmes qui portent un enfant. Cette méthode vous permet d'exclure de nombreuses anomalies chromosomiques, telles que: le syndrome de Patau, le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, etc.
• Le dépistage des nouveau-nés est effectué pour la détection de la fibrose kystique, de la galactosémie, de la phénylcétonurie, de l'hypothyroïdie congénitale, du syndrome adrénogénital. Si des marqueurs de ces maladies sont trouvés, l'enfant est référé à un généticien et il répète la procédure d'examen. Dès confirmation du diagnostic, le médecin prescrit un traitement approprié.

En plus des méthodes ci-dessus, un généticien est capable d'établir la paternité et la maternité, ainsi que la relation biologique.

Prévention des maladies héréditaires

À des fins préventives en génétique, il existe trois domaines:

• Prévention primaire. Cela se résume à planifier l'accouchement, à l'abandonner en présence de risques élevés de développer une pathologie, ainsi qu'à améliorer l'environnement humain.
• La prévention secondaire est réduite à la sélection d'embryons présentant des défauts au stade de la pré-implantation. De plus, cela inclut l'interruption de grossesse si une pathologie évidente est trouvée.
• La prévention tertiaire vise à corriger les manifestations produites par des génotypes endommagés.

Lorsqu'un enfant naît avec des malformations préexistantes, il a le plus souvent besoin d'une intervention chirurgicale (avec des malformations congénitales). Un soutien social et une thérapie appropriée, ainsi qu'un suivi à vie par un généticien, sont essentiels pour les anomalies géniques et chromosomiques.